19 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor (16 doğrudan, 3 alt türler üzerinden).

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Beslenme ve Metabolizma

• B12 Vitamini Eksikliği — ağır vakalarda MR’da yaygın kortikal atrofi, ventrikül genişlemesi

Endokrinoloji

• Tiamin Yanıtlı Megaloblastik Anemi

Enfeksiyon Hastalıkları

• Konjenital Sitomegalovirüs Enfeksiyonu

İmmünoloji

• Lökosit Adezyon Defekti Tip 2

Metabolizma

• Biyotinidaz Eksikliği
• Glutamin Sentetaz Eksikliği
• Huppke-Brendel Sendromu
• Klasik İzole Sülfit Oksidaz Eksikliği — yaygın
• Kreatin Taşıyıcı Protein Eksikliği — olguda; derin beyaz cevher ve dentat nükleus sinyal değişikliği
• MEDNIK Sendromu
• Metilkobalamin Eksikliği — çoğunda
• Nonketotik Hiperglisinemi
• Osteopetrozis Otozomal Resesif Tip 4 — şiddetli