Eşanlamlılar: CblE, CblG, Kobalamin E Eksikliği, Kobalamin G Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
MTRR (CblE) veya MTR (CblG) mutasyonlarına bağlı, otozomal resesif izole metilkobalamin eksikliğidir; çoğu hasta bir yaşından önce nörolojik hastalık ve megaloblastik anemi (tüm hastalarda) ile başvurur. Kusma, İştahsızlık, Yetersiz Büyüme, Nöromüsküler Hipotoni (veya Hipertoni), nistagmus, ataksi, körlük, Atipik Hemolitik Üremik Sendrom ve çoğunda serebral atrofi görülür; nadiren spinal kord kistik lezyonu olur, erişkinde psikiyatrik bozukluk bildirilir. Hiperhomosisteinemi ve homosistinüri vardır, metiyonin çoğunlukla düşüktür. Yüksek doz parenteral hidroksikobalamin veya metilkobalamin biyokimyayı düzeltir, ancak nörolojik bulgulara etkisi yoktur. Ayırıcı tanıda Multipl Skleroz sayılabilir.
Bölümlerdeki özetler
- MTRR (CblE) veya MTR (CblG) mutasyonlarına bağlı otozomal resesif izole metilkobalamin eksikliği; çoğu hasta bir yaşından önce nörolojik hastalık ve megaloblastik anemi ile başvurur. Yüksek doz parenteral hidroksikobalamin veya metilkobalamin biyokimyayı düzeltir, nörolojik bulgulara etkisi yoktur. (Metabolizma › Kobalamin Metabolizması Bozuklukları (remetilasyon Yolağı Bozuklukları); s.2568)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Metiyonin sentaz kofaktör olarak MetCbl kullanır; klinik olarak ayrılamayan CblE (MTRR, metiyonin sentaz redüktaz) ve CblG (MTR, metiyonin sentaz); otozomal resesif (s.2567).
Klinik bulgular ve seyir
- Tüm hastalarda nörolojik hastalık ve megaloblastik Anemi; çoğu bir yaşından önce; beslenme güçlüğü, kusma, büyüme geriliği, hipotoni/Hipertoni, nistagmus, ataksi, körlük, atipik HÜS; çoğunda serebral atrofi, nadiren spinal kordda kistik lezyon (s.2567).
- Erişkin olgular nadir: psikiyatrik bozukluk, MS ile karışabilen tablo; belirgin nörolojik bulgusu olmayan hafif erişkinler de tanımlanmıştır (s.2567).
Tanı
- Tüm hastalarda hiperhomosisteinemi ve homosistinüri; idrar MMA ve kan C3 karnitin yüksekliği yok; kan metiyonini çoğunlukla düşük (s.2567).
Tedavi
- Yüksek doz parenteral hidroksikobalamin veya metilkobalamin; biyokimyasal düzelmeye rağmen mevcut nörolojik bulgularda iyileşme gözlenmez (s.2567).
Semptomlar (3)