Eşanlamlılar: SLC6A8 Eksikliği, X’e Bağlı Kreatin Taşıyıcı Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
SLC6A8 (Xq28) mutasyonuna bağlı X’e bağlı kalıtılan hastalıktır; kadınlarda klinik daha hafiftir. Zihinsel gerilik, konuşma gecikmesi, Epilepsi ve otistik özellikler belirgindir; geniş alın, pitozis, kısa burun, orta yüz hipoplazisi gibi dismorfik yüz, eklem laksitesi, ataksik-distonik hareket bozukluğu ve kardiyomiyopati eşlik edebilir. MR spektroskopide kreatin düşüktür; serebral atrofi, derin beyaz cevher ve dentat nükleusta sinyal değişikliği görülebilir. İdrar kreatin/kreatinin oranı erkeklerde tarama için yüksektir, kadınlarda güvenilmezdir. Kesin tanı SLC6A8 patojenik varyantıdır. Tedavi oral kreatin monohidrat ± arginin/glisindir, yanıt sınırlıdır.
Bölümlerdeki özetler
- SLC6A8 (Xq28) mutasyonuna bağlı X’e bağlı kalıtım; kadınlarda klinik daha hafif. Tedavi oral kreatin monohidrat ± arginin/glisin, yanıt sınırlıdır. (Metabolizma › Kreatin Metabolizması Bozuklukları Ve Tanımlama; s.2652, s.2653)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Kreatin taşıyıcı eksikliği ilk kez 2001’de Cecil ve ark. tanımlamış; gen SLC6A8 (Xq28), X’e bağlı kalıtım; en çok iskelet kası ve böbrekte aktif (s.2652)
Etiyoloji ve patogenez
- SLC6A8 renal tübüler hücrelerden kreatinin geri alımını sağlar; eksikliğinde kreatin reabsorpsiyonu azalır ve idrarla fazla kreatin atılır (s.2652)
Klinik bulgular ve seyir
- Zihinsel gerilik, konuşma geriliği, Epilepsi, otistik bulgular (s.2652)
- Dismorfik yüz: geniş alın, pitozis, kısa burun, orta yüz hipoplazisi; eklem laksisitesi, ataksik-distonik hareket bozukluğu, ürogenital ve GİS bulguları, görme-işitme problemleri, kardiyomiyopati (s.2652)
- Kadınlarda klinik daha hafiftir (s.2652)
- Olgu: 27 aylık erkek, 2 aylıkken aşı sonrası başlayan infantil spazm sonra fokal nöbet, nöromotor gerilik, akraba evliliği, dismorfi (büyük düşük kulak, yüksek damak); MR’de serebral atrofi, derin beyaz cevher ve dentat nükleus sinyal değişikliği, geniş subdural efüzyon, MRS’de belirgin kreatin düşüklüğü; SLC6A8 c.92C>T p.Pro31Leu hemizigot, anne taşıyıcı (s.2653)
Tanı
- Plazma ve idrar kreatin düzeyleri yüksek veya normal; idrar kreatin/kreatinin oranı erkeklerde tarama testi olarak artmıştır, kadınlarda güvenilir değildir (s.2652,2654)
- Kranial MRS’de kreatin piki düşüktür; kesin tanı SLC6A8 patojenik varyantıdır (s.2652)