Eşanlamlılar: BE
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
BTD genindeki patojenik varyantlara bağlı otozomal resesif bir biotin geri dönüşüm bozukluğudur; serbest biotin geri kazanılamaz, biotin bağımlı karboksilazlar etkilenir ve nörokutanöz bulgular gelişir. Türkiye’de insidans 1:7116’dır; ülkemizde Ekim 2008’den beri yenidoğan taramasında enzim aktivitesi ölçülür (tam eksiklikte aktivite <%10, kısmi eksiklikte %10-30). Yenidoğanda veya neonatal dönem sonrası konvansiyonel antikonvülzan tedaviye dirençli, oral biotine yanıtlı nöbetler ve epileptik ensefalopati, İştahsızlık, Nöromüsküler Hipotoni, ataksi ve ketoasidoz görülebilir. Gecikmiş tanıda alopesi, egzama/seboreik dermatit benzeri döküntü (fleksör bölge ve ağız çevresi), infantil spazm, optik atrofi, kalıcı olabilen işitme kaybı, nöromotor gerilik ve immünolojik disfonksiyona bağlı tekrarlayan enfeksiyonlar ortaya çıkar. Tanı biotinidaz aktivitesi ölçümüyle konur; tarama yapılmayan yerlerde biotin tedavi yanıtı yol gösterir. Oral biotin (5-20 mg/gün) ile iyi yanıt alınır, erken tanı ve tedavi ile bebekler sağlıklı yaşar; bulguların düzelmesi tedaviye başlama zamanıyla orantılıdır. Multipl Karboksilaz Eksikliği, kazanılmış Biotin Eksikliği, primer immün yetmezlik, otizm spektrum bozukluğu, Multipl Skleroz ve NMOSD ayırıcı tanıdadır.
Bölümlerdeki özetler
- Otozomal resesif; biyotinidaz enzim aktivitesi düşüklüğü, yenidoğan taramasında ölçülür; yaklaşık 1/11000. (Sosyal Pediatri › Çocuk Sağlığı İzlemınde Tarama Testlerı; s.104)
- Biyotidinaz genindeki patolojik varyantlara bağlı olarak yenidoğanda konvansiyonel antikonvülzan tedaviye dirençli, oral biyotine yanıt veren nöbetlere neden olabilir. (Yenidoğan › Yenidoğan Konvülziyonları; s.1094)
- Biyotinin vücut tarafından kullanılamadığı otozomal resesif hastalık. Ülkemizde Ekim 2008’den beri biotinidaz aktivitesi ölçülerek taranır; erken tanı ve tedavi ile bebekler sağlıklı yaşar, bulguların düzelmesi tedaviye başlama zamanıyla orantılıdır. (Yenidoğan › Yenidoğan Taramaları; s.1241)
- Biotin geri dönüşüm bozukluğu; neonatal dönem sonrası epileptik ensefalopatiyle ortaya çıkabilir. Tanı enzim aktivitesi ölçümüyle konur. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2420, s.2427)
- BTD genine bağlı otozomal resesif; serbest biotin geri kazanılamaz, biotin bağımlı karboksilazlar etkilenir ve nörokutanöz bulgular gelişir. Tam eksiklikte enzim aktivitesi <%10, kısmi eksiklikte %10-30; Türkiye’de insidans 1:7116. Oral biotin (5-20 mg/gün) ile iyi yanıt alınır; yenidoğan taramasında yer alır. (Metabolizma › Biotin Metabolizması Bozuklukları Ve Biotinidaz Eksikliği; s.2559, s.2560, s.2561)
- Biyotinidaz genindeki patojenik varyantlara bağlı otozomal resesif hastalık; oral biyotine yanıtlı, tıbbi tedaviye dirençli yenidoğan nöbetlerine neden olabilir. (Nöroloji › Yenidoğan Dönemi Konvülsiyon Ve Epilepsileri; s.3884)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Biotinidaz (BE) eksikliği: biyotinidaz biyotin döngüsünde suda çözünen karboksilaz enzimlerinin kofaktörüdür, biositin ve proteine bağlı (diyetteki biyotinlenmiş peptitlerden) biotinden serbest biotini ayırır ve yeniden kullanılmasını sağlar; eksiklikte biotin vücut tarafından kullanılamaz; nörokutanöz bulgulara yol açan otozomal resesif hastalık (s.1241, s.2559, s.3884)
- Aktivite normalin <%10’u tam eksiklik, %10-30 kısmi eksiklik (s.2559).
- Biotin; propiyonil-KoA karboksilaz, 3-metilkrotonil-KoA karboksilaz, piruvat karboksilaz (mitokondri) ve asetil-KoA karboksilaz (sitoplazma) kofaktörüdür; biotinin apokarboksilazlara bağlanmasını holokarboksilaz sentetaz sağlar, holokarboksilazların yıkımıyla biositin oluşur; BE ve HKS eksikliğinde tüm biotin bağımlı karboksilazlar etkilenir (s.2559).
- Kazanılmış Biotin Eksikliği çok nadirdir (s.2559).
Epidemiyoloji
- Akraba evliliği çok olan toplumlarda 1/11000 sıklığında görülebilir (s.104); dünyada insidans 1:40.000-1:60.000, Türkiye’de 1:7116 canlı doğum (s.2559)