Eşanlamlılar: GS Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Glutamin sentetaz eksikliği, ultra-nadir (5 hasta) otozomal resesif bir aminoasit bozukluğudur. Epileptik ensefalopati, ishal, eritematöz döküntü ve Çoklu Organ Yetmezliği ile görülebilir; serebral ve serebellar atrofi, total olabilen agiri, tüm vücut sıvılarında glutamin düşüklüğü ve orta düzeyde hiperamonemi saptanır. Tanı moleküler analizle konur; tedavi destekleyicidir.
Bölümlerdeki özetler
- Ultra-nadir otozomal resesif aminoasit bozukluğu (5 hasta); epileptik ensefalopati, ishal, eritematöz döküntü ve çoklu organ yetmezliği ile görülebilir. Tedavi destekleyicidir. (Metabolizma › Diğer Aminoasit Metabolizması Bozuklukları Glısın Metabolızması; s.2507)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Yeni tanımlanmış, OR, ultra-nadir; 5 hastada bildirilmiş; glutamin plazma ve BOS’ta en bol aa, GS nitrojen dengesi/enerji ve amonyak regülasyonunda rol alır (s.2507)
Klinik bulgular ve seyir
- Epileptik ensefalopati tek başına veya ishal, eritematöz döküntü, Çoklu Organ Yetmezliği ile; serebral-serebellar atrofi hatta total agiri (s.2507)
Tanı
- Tüm vücut sıvılarında glutamin düşük, orta düzey hiperamonemi; moleküler analiz (s.2507)
Tedavi
- Destekleyici, gerekirse antiepileptik; düşük proteinli diyetin hiperamoneminin düzelttiğine dair çalışma yok (s.2507)
Semptomlar (1)
Bulgular (8)
Fizik muayene