Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Bilateral Konjenital Katarakt, gelişimsel gecikme, serebral atrofi, hipoakuzi, işitme kaybı, nistagmus; serebellar hipoplazi, hipomiyelinizasyon, geniş subaraknoid boşluklar; birkaç hastada düşük serum bakır ve seruloplazmin; tüm hastalar 6 yaş öncesi kaybedilmiş; tedavisi yok (s.2583).

Fizik muayene

• Bilateral Konjenital Katarakt · s.2583
• Gelişimsel Gecikme · s.2583
• Nistagmus · s.2583

Diğer

• Hipoakuzi · s.2583
• İşitme Kaybı · s.2583

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Hipomiyelinizasyon · s.2583
• Serebellar Hipoplazi · s.2583
• Serebral Atrofi · s.2583
• Subaraknoid Aralık Genişlemesi · s.2583

Laboratuvar

• Bakır ve Seruloplazmin Düşüklüğü — birkaç hastada · s.2583