Eşanlamlılar: Konjenital Fukozilasyon Bozukluğu, LAD-II, LAD2
Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
SLC35C1 (GDP-fukoz taşıyıcı) mutasyonuna bağlıdır; selektin ligandı fukozilasyonu bozulur ve lökosit yuvarlanması zayıflar. Enfeksiyonlar LAD-I’den hafiftir (sinopulmoner, cilt, periodontitis); ek olarak boy kısalığı, dismorfik yüz, İntrauterin Büyüme Geriliği, Primer Mikrosefali, ciddi zihinsel gerilik, konvülziyon, serebral atrofi ve Bombay kan grubu (Hh) görülür. Lökositoz belirgindir (5000 ile >50.000; enfeksiyonda 150.000/µL). Tanı SLC35C1 mutasyonu ve zayıf nötrofil yuvarlanmasıyla konur; oral fukoz yarar sağlayabilir. Ayırıcı tanıda LAD tip 1 yer alır.
Bölümlerdeki özetler
- SLC35C1 (GDP-fukoz taşıyıcı) mutasyonu; selektin ligandı fukozilasyonu bozulur, lökosit yuvarlanması yok. LAD-I’den hafif enfeksiyon, ek olarak dismorfi ve zihinsel gerilik; oral fukoz yarar sağlayabilir. (İmmünoloji › Fagositin Sayısal Ve İşlevsel Bozuklukları; s.1475, s.1476)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- 11p11.2 SLC35C1 (FUCT1, Golgi GDP-fukoz taşıyıcısı) eksikliği; sLeX (CD15s) gibi selektin ligandlarının fukosilasyonu bozulur, lökosit yuvarlanması gerçekleşmez (s.1476)
Klinik bulgular ve seyir
- LAD-I’den hafif enfeksiyon (tekrarlayan bakteriyel sinopulmoner/cilt), yara iyileşme kusuru ve nekrotik lezyon yok; periodontit; kısa boy, anormal yüz, ciddi bilişsel bozukluk, Bombay (Hh) kan grubu, IUGR, mikrosefali, dismorfik yüz, konvülsiyon, serebral atrofi, otistik özellikler (s.1476)
Tanı
- Nötrofil enfeksiyonsuzken 5000->50.000/µL, enfeksiyonda 150.000/µL’ye kadar; yaşla azalır; intravital mikroskopide zayıf yuvarlanma; kesin tanı mutasyon (s.1476)
Tedavi
- Bazı hastalar yüksek doz oral fukozla yanıt verir; bağışıklık kusurunu hafifletir ancak mental duruma yararı yok (s.1476)
Semptomlar (1)
Bulgular (10)
Fizik muayene