Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Megaloblastik anemi (folat/B12 eksikliği olmadan, yaşamın ilk yılında ve adolesanda), DM (genellikle okul öncesi, herhangi dönemde), erken yaşta sensörinöral sağırlık (s.2373)
- Tipik triad: megaloblastik anemi, otoimmün olmayan diyabet, ilerleyici sensörinöral işitme kaybı; triadın tamamı her hastada olmayabilir; diyabet ve anemi genellikle yenidoğanda, işitme kaybı ileri yıllarda; insülin sekresyonu bozuk, insülin gerekir (s.2569).
- Nöbet, ataksi, gelişim geriliği, inme benzeri atak, spastik kuadripleji, serebral atrofi, pigmenter retinopati, optik sinir anomalisi, kon-rod distrofisi, makuler dejenerasyon, kısa boy, kriptorşidizm, PKOS, konjenital kalp malformasyonu, iletim defekti, kardiyomiyopati, hepatomegali, reflü, trombositopeni, nötropeni, immün tiroidit bildirilmiştir (s.2569).
Fizik muayene