ℹ️ Nelson’ın tanımıALFA DİSTROGLİKAN-İLE İLİŞKİLİ DİSTROFİLER (DG-RD), GENİŞ FENOTİPLİ, KONJENİTAL MUSKÜLER DİSTROFİLERİ İÇEREN, “KALDIRIM TAŞI (COBBLESTONE) LİZENSEFALİSİ” FORMUNDA AĞIR BEYİN TUTULUMUNDAN (WALKER-WARBURG SENDROMU, FUKUYAMA HASTALIĞI ve SANTAVUORI’NİN KAS-GÖZ-BEYİN HASTALIĞI [muscle-eye-brain disease]) LİMB-GİRDLE MUSKÜLER DİSTROFİ (LGMD) SPEKTRUMUNA KADAR bir grup kas hastalığıdır.
| Ağırdan hafife | Hastalık |
|---|---|
| En ağır | WALKER-WARBURG SENDROMU |
| FUKUYAMA HASTALIĞI | |
| SANTAVUORI KAS-GÖZ-BEYİN HASTALIĞI | |
| En hafif | LGMD spektrumu |
| Sistem | Bulgu |
|---|---|
| Kas | Konjenital musküler distrofi; YÜKSEK SERUM CK DÜZEYİ — bkz. Konjenital Musküler Distrofiler |
| Beyin | TİP II KALDIRIM TAŞI (COBBLESTONE) LİZENSEFALİSİ · POLİMİKROGİRİ · ORTABEYİN HİPOPLAZİSİ · GÖRECE OLARAK KALIN TEKTUM · KOLİKÜLERDE FÜZYON · VENTRAL PONTİN KLEFT · PONTOMEZENSEFALİK KIVRILMA · SEREBELLAR FOLİYASYONDA BOZUKLUKLAR · SEREBELLAR KİSTLER · HİDROSEFALİ · OKSİPİTAL ENSEFALOSEL |
| Beyaz cevher | T2-AĞIRLIKLI ve FLAIR GÖRÜNTÜLERDE YAMA ŞEKLİNDE veya BİRLEŞME EĞİLİMİ GÖSTEREN YÜKSEK SİNYAL İNTENSİTESİ |
| Göz | RETİNA ve GÖZ ANOMALİLERİ · GLOKOM · KATARAKT (ÖN KAMERA ETKİLENİR) · MİKROKİSTLER |
| Nörogelişim | Mikrosefali, kistler olsun veya olmasın serebellar hipoplazi. LGMD fenotipinde NORMAL GÖRÜNTÜLEME BULGULARI ve ÖĞRENME PROBLEMLERİ ile normal bilişsel fonksiyonlar gibi hafif bozuklukları olan hastalar vardır — KLİNİK ZEMİNDE SINIFLAMA ZORDUR. |
💡 Tanısal ikiliYÜKSEK SERUM CK DÜZEYİ, BASİT OLARAK KAS BOZUKLUKLARINI KORTİKAL GELİŞİMSEL MALFORMASYONLARIN DİĞER GENETİK NEDENLERİNDEN AYIRIR.DG’NİN GLİKOZİLE EPİTOPLARINI TANIYAN ANTİKORLAR İLE İMMÜNO-İŞARETLEMENİN AZALMIŞ OLMASI veya YOKLUĞU, DG-RD’NİN KAS BİYOPSİSİNDE PATOLOJİK İMZASIDIR.