| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| ad-tr | 3-Metilglutakonik asidüriler |
| ad-en | 3-Methylglutaconic acidurias |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar |
Bölüm 103.2 içinde (Oleg A. Shchelochkov ve Charles P. Venditti) (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar).
⚠️ Sınıflamanın bugünkü durumuESKİDEN “3-METİLGLUTAKONİK ASİDÜRİ TİP IV” OLARAK TANIMLANAN BOZUKLUKLAR, aslında 4 ÇEŞİTLİ GENETİK ETİYOLOJİNİN YER ALDIĞI BİR GRUP HASTALIKTIR. Bu gruptaki bu bozukluk ÖZGÜL MOLEKÜLER ETİYOLOJİ İLE İLİŞKİLENDİRİLMİŞKEN; GRUPTAKİ DİĞER HASTALIKLARIN ALTINDA YATAN MOLEKÜLER KUSURLAR KEŞFEDİLMEYİ BEKLİYOR (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar).
| Hastalık | Gen / lokus | Kalıtım | Klinik | Tedavi |
|---|---|---|---|---|
| > [!tip] Costeff sendromu (OPA3-ilişkili 3-metilglutakonik asidüri) | OPA3 — 19q13.32 | OTOZOMAL RESESİF | ERKEN BAŞLANGIÇLI OPTİK SİNİR ATROFİSİ; daha ileri dönemde KOREATETOİD HAREKETLERİN GELİŞİMİ, ‣, ATAKSİ, DİZARTRİ ve BİLİŞSEL BOZUKLUK. Orta miktarda 3-METİLGLUTAKONİK ve 3-METİLGLUTARİK ASİT ATILIMI; 3-METİLGLUTAKONİL-KoA HİDRATAZ ENZİM AKTİVİTESİ NORMALDİR | DESTEK ŞEKLİNDE |
| > [!tip] MEGDEL (3-metilglutakonik asidüri ile deafness=sağırlık, ensefalopati ve Leigh benzeri tablo) | SERAC1 — 6q25.3 | OTOZOMAL RESESİF | SAĞIRLIK, ‣, SPASTİSİTE ve LEIGH SENDROMLU HASTALARA BENZER BAZAL GANGLİA ZEDELENMELERİ GELİŞİR | DESTEK ŞEKLİNDE |
| > [!warning] TMEM70 ilişkili hastalık | TMEM70 | OTOZOMAL RESESİF | TMEM70 GENİNDEKİ PATOJENİK VARYANTLAR MİTOKONDRİYAL KOMPLEKS V EKSİKLİĞİNE NEDEN OLUR; tam mekanizması bilinmemektedir. ‣ BENZERİ ATAKLAR, ‣, ‣, ‣, KARDİYOMİYOPATİ ve DİSMORFİK BULGULAR; AKUT HİPERAMONEMİK (900 μmol/L’YE KADAR) ve LAKTİK ASİDOZ; YAŞAMIN İLK YILINDAN SONRA DAHA SIK GÖRÜLEN METABOLİK ATAKLAR | AKUT HİPERAMONEMİK ATAKLAR DAMAR İÇİ GLUKOZ, LİPİD, AMONYAK DÜŞÜRÜCÜ İLAÇLAR ve HEMODİYALİZ ile; UZUN DÖNEM TEDAVİSİNDE L-KARNİTİN, KOENZİM Q ve BİKARBONAT İDAMESİ (örneğin SİTRİK ASİT/SODYUM SİTRAT). KARDİYOMİYOPATİNİN ERKEN TANI ve TEDAVİSİ İÇİN ARALIKLI OLARAK EKOKARDİYOGRAFİK ve ELEKTROKARDİYOGRAFİK AÇIDAN İZLENMESİ GEREKİR |
| > [!warning] DCMA sendromu (DNAJC19-ilişkili sendrom, 3-metilglutakonik asidüri tip V) | DNAJC19 — 3q26.33 | OTOZOMAL RESESİF | ‣ ile ATAKSİ. KUZEY AMERİKA BÜYÜK OVALARINDA YAŞAYAN KANADA DARIUSLEUT HUTTERİTE HASTALARINDA GÖRÜLÜR. Hastaların çoğu DİLATE KARDİYOMİYOPATİ, UZUN QT ve SANTRAL SİNİR SİSTEMİ TUTULUMU ile klinikte başvurur. NOROLOJİK SEMPTOMLAR ARASINDA ZİHİNSEL YETERSİZLİK, SEREBELLAR TUTULUM ve ‣ görülür. BÜYÜME, HASTALARIN HEPSİNDE ETKİLENİR. HASTALARIN %50’SİNDE ‣ GÖRÜLÜR. ETKİLENEN ERKEKLERDE KRİPTORŞİDİZM veya ‣ SIK BULGULARIDIR. İdrarda organik asit incelemesinde ARTMIŞ 3-METİLGLUTAKONİK ASİT ve 3-METİLGLUTARİK ASİT ATILIMI | SEMPTOMATİK. ARALIKLI ‣ ve ELEKTROKARDİYOGRAFİ İLERİDE GELİŞEBİLECEK, TEDAVİ GEREKTİREN KARDİYOMİYOPATİ ve UZUN QT’Yİ SAPTAYABİLİR |