| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | bulgu |
| bulgu | Korpus kallozum agenezisi (KKA) |
| guncelleme | 2026-09-17 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi |
Korpus kallozum agenezisi (KKA) heterojen bir grup hastalıktan oluşur; ağır zihinsel ve nörolojik anomalilerden asemptomatik ve normal zekâdaki hastalara kadar değişen şekillerde kliniğe yansır. Korpus kallozum, anterior nöroporun yakınındaki komissüral tabakadan gelişir; ya komissüral tabakaya direkt bir tehdit ya da erken embriyogenezde bu alanın düzenlenmesini ve organizasyonunu sağlayan genetik sinyalin bozulması KKA’ya yol açabilir (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi).
(Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi)
| Hastalık (gen) | Göze çarpan özellikler |
|---|---|
| Andermann sendromu (KCC3) | KKA, ilerleyici nöropati, demans |
| Donnai-Barrow sendromu (LRP2) | Diyafram hernisi, ‣, KKA, sağırlık |
| Frontonazal displazi (ALX1) | KKA, bilateral ileri derecede mikroftalmi, bilateral oblik fasiyal yarık |
| XLAG (ARX) | Lizensefali, KKA, dirençli epilepsi |
| Mikrosefali (TBR2) | KKA, polimikrogri |
| Mikrosefali, basitleşmiş giral patern ve KKA (WDR62) | ‣, KKA |
| Mowat-Wilson sendromu (ZFHX1B) | KKA, nöbetler, diğer beyin malformasyonları |
| ‣ (ALDH7A1) | KKA ve başka beyin değişiklikleri |
| ‣ eksikliği (PDHA1, PDHB, PDHX) | Kompleks I ve IV eksikliği, KKA, beyin malformasyonları |
| Ölümcül ‣ ve KKA (MRPS16) | ‣, addükte baş parmaklar, KKA, ZY |
| HSAS/MASA sendromları (L1CAM) | Hidrosefali, addükte baş parmaklar, KKA, ZY |
Akrokallozal sendrom (KKA, koryoretinal lakünler, West Sendromu, ZY) · Aicardi sendromu (İşitme Kaybı ile Giden Sendromlar, hidrosefali, KKA, kolposefali) · Chudley-McCullough sendromu (ZY, KKA, kraniyofasiyal değişiklikler, makrosefali) · FG sendromu (patella yokluğu, ürogenital malformasyonlar, KKA) · Genitopatellar sendrom (KKA, optik kolobom, kraniyofasiyal değişiklikler, ZY) · Temtamy sendromu (KKA, kraniyofasiyal değişiklikler, kardiyak defektler, ZY) · Toriello-Carey sendromu (KKA, Okülokutanöz Albinizm, tekrarlayan enfeksiyonlar) · Vici sendromu (KKA, albinizm, tekrarlayan enfeksiyonlar)
KKA ve spastik paraparezi (SPG11, SPG15) · Kraniofrontonazal sendrom (koronal Kraniyosinostoz Sendromları Karşılaştırması, fasiyal asimetri, bifid burun) · Fryns sendromu (KDH, Pulmoner Hipoplazi, kraniofasiyal değişiklikler) · Marden-Walker sendromu (blefarofimozis, mikrognati, kontraktürler, KKA) · Meckel-Gruber Sendromu (ensefalosel, polidaktili, polikistik böbrekler) · Nonketotik Hiperglisinemi (GLDC, GCST, GCSH) (KKA, serebral ve serebellar atrofi, Çocuklarda Miyoklonus Nedenleri, Regresyonla Giden Zihinsel Yetersizlik) · Mikroftalmi ve lineer deri defektleri · Opitz G sendromu (faringeal yarık, kraniyofasiyal değişiklikler, KKA, ZY) · Orofasiyodijital sendrom (dil hamartomu, mikroretrognati, Klinodaktili) · Piruvat dekarboksilaz eksikliği (laktik asidoz, nöbetler, ağır ZY ve Spastisite) · Rubinstein-Taybi Sendromu (geniş baş parmaklar, büyük ayak baş parmakları, ZY, mikrosefali) · Septooptik displazi (Septo-optik Displazi sendromu) (septum pellusidum ve optik kiazmanın hipoplazisi) · Sotos Sendromu (fiziksel aşırı büyüme, ZY, kraniyofasiyal değişiklikler) · Warburg mikro sendromu (mikrosefali, mikroftalmi, mikrogenitalya, ZY) · Wolf-Hirschhorn Sendromu (mikrosefali, nöbetler, kardiyak defektler, 4p−)
ZY: zihinsel yetersizlik; KDH: konjenital diyafram hernisi (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi)