| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, nörogelişimsel, metabolik |
| ad-tr | Regresyonla Giden Zihinsel Yetersizlik (İlerleyici Ensefalopati) |
| ad-en | Intellectual Disability with Regression / Progressive Encephalopathy |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-02 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar — Bölüm 53.1, Bruce K. Shapiro, Meghan E. O’Neil, Tablo 53.8 |
Zihinsel yetersizlikte hastalık genellikle durağan ve ilerleyici olmayandır; kilometre taşlarının gerilemesi (regresyon) ilerleyici bir ensefalopati düşündürür (Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar).
⚠️ Hangi bulgu regresyon sayılmaz?“53. Bölümde zihinsel yetersizlik (ZY) tartışılan hastalarda genellikle durağan ve ilerleyici olmayan bir hastalık seyri vardır. Normal çocuklardan daha yavaş olmasına rağmen yeni gelişimsel beceriler kazanabilirler veya beceriler bir gelişim aşamasında sabit kalabilirler.”“Bu çocuklarda gelişim basamaklarının gerilemesi, artan Spastisite veya kontraktürler, yeni başlayan nöbetler veya bir hareket bozukluğu veya Hidrosefali ilerlemesinden kaynaklanabilir.”
💡 TUS ipucu — gerçek regresyon neyi düşündürür?“Bununla birlikte kilometre taşlarının regresyonu (gerileme) yeni kaybolması, enerji metabolizması bozuklukları ve depolama bozuklukları da dahil olmak üzere doğuştan metabolik bozukluklardan kaynaklanan ilerleyici bir ensefalopati veya tüm beyin (yaygın ensefalopati), beyaz cevher (lökodistrofiler), serebral korteks ve bazal ganglionların yanı sıra spinoserebellar bozuklukları da dahil olmak üzere nörodejeneratif bir hastalık düşündürmelidir (Tablo 53.8).”
Edinilmiş İmmün Yetmezlik Sendromu Ensefalopatisi*Amino Asit Metabolizması Bozuklukları
Karbonhidrat-eksik Glikoprotein SendromlarıHipotiroidizm*Mitokondriyal Hastalıklar