Mikrosefali, baş çevresinin yaşa ve cinsiyete göre beklenenin anlamlı derecede altında olmasıdır; küçük beyni yansıtır (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi). Nedenler için bkz. Mikrosefali Nedenleri (Tablo 609.4).

⚠️ Zika Virus Enfeksiyonu virusu en yeni örnektir“Gebelik dönemlerinde bebeği etkileyen çok sayıda zararlı ajan nedeniyle ortaya çıkar, EN YENİ ÖRNEK OLARAK GEBELİK İLE İLİŞKİLİ ZİKA VİRUSU ENFEKSİYONU verilebilir.”

Klinik bulgular ve tanı

• [!tip] TUS ipucu — erken tanı kritiktir “Ayrıntılı aile hikayesi alınmalı, mikrosefali veya sinir sistemini etkileyen hastalıkları olan ek vakalar aranmalıdır. BİR HASTANIN DOĞUMDA BAŞ ÇEVRESİNİN ÖLÇÜLMESİ MÜMKÜN OLDUKÇA ERKEN MİKROSEFALİ TANISI KONMASI İÇİN ÖNEMLİDİR.”
• “Çok küçük baş çevresi, erken embriyonik veya fetal gelişim döneminde başlayan bir süreçtir. Hayatın daha ileri döneminde, ÖZELLİKLE 2 YAŞ SONRASINDA, BEYİNE BİR TEHDİT İLE AĞIR MİKROSEFALİ ÜRETMESİ DAHA AZ MUHTEMELDİR.”
• [!warning] Tek ölçümden daha anlamlısı seri ölçümdür “Özellikle anormallik minimal veya mikrosefali edinselse, tekrarlayan baş çevresi ölçümleri TEK BİR ÖLÇÜMDEN DAHA ANLAMLIDIR. ANNE-BABALARIN VE KARDEŞLERİN BAŞ ÇEVRELERİ DE KAYDEDİLMELİDİR.”

Laboratuvar

• “Mikrosefalik bir çocuk için laboratuvar incelemeleri ÖYKÜ VE FİZİK MUAYENEYLE BELİRLENİR.”
• [!tip] TUS ipucu — maternal fenilketonüri unutulmamalı “Mikrosefalinin nedeni bilinmiyorsa, ANNENİN SERUM FENİLALANİN DÜZEYİNE BAKILMALIDIR. YÜKSEK FENİLALANİN SERUM DÜZEYİ OLAN ASEMPTOMATİK BİR ANNENİN DİĞER AÇILARDAN NORMAL, FENİLKETONÜRİSİ OLMAYAN, FAKAT BELİRGİN BEYİN HASARI OLAN BİR BEBEĞİ OLABİLİR.” Bkz. Fenilketonüri.
• “ABD’de yenidoğan taraması çoğu vakayı yakalar.”
• Karyotip ve/veya ‘array comparative genomic hybridization’ (array CGH, kromozom mikrodizileme):“çalışması KROMOZOMAL SENDROMLAR DÜŞÜNÜLDÜĞÜNDE veya ÇOCUKTA ANORMAL YÜZ, KISA BOY ve EŞLİK EDEN KONJENİTAL ANOMALİLER OLDUĞUNDA yapılır.”
• MRG:“LİZENSEFALİ, PAKİGİRİ ve POLİMİKROGİRİ gibi BEYNİN YAPISAL ANORMALLİKLERİNİ SAPTAMADA yardımcıdır; BT İNTRASEREBRAL KALSİFİKASYONU YAKALAMADA FAYDALIDIR.”
• Ek çalışmalar:“açlık plazma ve idrar amino asit ve organik asit analizi; serum amonyak ölçümü; TOKSOPLAZMA, RUBELLA, Sitomegalovirus Enfeksiyonu VE HERPES SİMPLEKS (TORCH) TİTRELERİNİN yanı sıra HIV Enfeksiyonu ve AIDS TESTİ; sitomegalovirus kültürü için idrar örneği bulunur.“
• [!warning] Zika için ayrı test gerekir “Bebek YÜKSEK RİSKLİ BİR BÖLGEDE DOĞDUYSA veya ANNE-BABALARDAN BİRİ ENDEMİK ALANLARA SEYAHAT ETTİYSE, ZİKA VİRUSA ÖZGÜ TESTLER GEREKİR.”
• “Tek gen mutasyonlarının neden olduğu hem primer mikrosefali hem de sendromik mikrosefaliler giderek daha çok tanınmaktadır.”

Tedavi

📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı“Mikrosefalinin nedeni anlaşıldığında, hekim net ve destekleyici bir genetik ve aile danışmanlığı sağlamalıdır. Mikrosefalisi olan çocukların çoğunun ZİHİNSEL YETERSİZLİĞİ OLDUĞUNDAN, hekim çocuğun gelişimine en iyi katkıyı sağlayacak PROGRAMA YERLEŞMESİNE YARDIM ETMELİDİR.”

Tedavi bilgisi eğitim amaçlıdır.

💡 TUS ipucu

• Doğumda baş çevresi ölçümü = erken tanının anahtarı
• Mikrosefali nedeni bilinmiyorsa → ANNENİN SERUM FENİLALANİNİNE BAK (maternal PKU)
• MRG → lizensefali / pakigiri / polimikrogiri · BT → intraserebral kalsifikasyon
• 2 yaşından sonraki beyin hasarı ağır mikrosefali yapmaz
• Edinilmiş mikrosefali: Rett Sendromu, Seckel Sendromu, Angelman Sendromu