20 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor.

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Endokrinoloji

• Gigantizm
• Hipotiroidi
• İyot Eksikliği
• Konjenital Hipotiroidi — miksödematöz
• Simpson-Golabi-Behmel Sendromu
• Sotos Sendromu

Metabolizma

• Fabry Hastalığı — bazı olgularda
• İnfantil GM1 Gangliozidoz
• Lizozomal Depo Hastalığı
• Menkes Hastalığı
• Mukolipidoz Tip II
• Mukopolisakkaridoz — tip I, IVA, VII
• Mukopolisakkaridoz Tip II — 2-4 yaşta; makroglossi, geniş burun, kalın dudak; 1.5-4 yaş
• Mukopolisakkaridoz Tip III
• Mukopolisakkaridoz Tip I Hurler — ilk yıl belirginleşir; bir yaştan sonra
• Mukopolisakkaridoz Tip VI