Semptomlar
Semptom Listesi
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Somatik özellikler MPS I’e benzer, şiddetliden hafife geniş spektrum; nörolojik bulgular hafif, zeka genellikle korunmuştur (s.2611)
- Kısa boy, dizostozis multipleks, dejeneratif eklem anormallikleri karakteristiktir (s.2611)
- Kaba yüz, mitral ve aort kapak tutulumu, işitme kaybı, karpal tünel, umbilikal/İnguinal Herni, hepatosplenomegali, korneal bulanıklık, obstrüktif uyku apnesi görülebilir (s.2611); yüz: basık burun kökü, gingival hipertrofi, dental maloklüzyon, makroglossi; kardiyak sorunlar 2-3. dekadda; kognitif fonksiyon genelde normal (s.4146)
- Üst servikal vertebrada spinal kanal stenozu ve kord basısı, hidrosefali ve kafa içi basınç artışı olabilir (s.2611)
- Ağır formda ilk yıllarda büyüme normal olabilir, 6-7 yaştan sonra gerileme/durma görülür; hafif form kısa boy dışında Scheie’ye benzer (s.2611)
- Çoklu organ; çoğunda şiddetli ve hızlı ilerler, şiddetli formda 2-3 yaşta başlar; eklem kısıtlılığı, servikal spinal bası, pektus karinatum, kifoskolyoz, makrosefali, hepatosplenomegali, herni, hirşutizm, solunum yetmezliği, puberte gecikmesi (s.4146).
Fizik muayene