Semptomlar
Semptom Listesi
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Hunter: skapular bölgede GAG depolanmasına ikincil nodüler lezyonlar (pebbling); seyrek kornea opasitesi (s.2427–2428)
- Moleküler heterojeniteye bağlı geniş klinik spektrum vardır (s.2609)
- Ağır formda MPS IH’a benzer bulgular görülür ama korneal bulanıklık yoktur; bulgular MPS IH’dan daha hafif, yaşam süresi daha uzundur (s.2609)
- Sırtta ve ekstansör yüzlerde papüler döküntüler ve Mongol lekeleri gözlenebilir (s.2609)
- GİS birikimi kronik ishale neden olabilir; agresif ve hiperaktif davranışlar görülebilir (s.2609)
- Hafif seyirli olgular erişkin yaşa kadar yaşar; hava yolu tutulumu, kapak hastalığı, işitme bozukluğu, karpal tünel sendromu ve eklem sertliği yaygındır (s.2609)
- Tablo 2: korneal bulanıklık yok; kaba yüz, visseromegali, kısa boy, eklem kontraktürü, dizostozis multipleks, lökosit inklüzyonu, idrar GAG atılımı var; mental retardasyon ±’dir (s.2606)
- SSS bulguları ve ilerleyici bilişsel bozukluk şiddetli fenotipte görülür; Spinal Kord Basısı ve komunikan hidrosefali olabilir (s.2606)
- Doğumda genelde normal; kaba yüz (makroglossi, supraorbital belirginlik, geniş burun, yuvarlak yanaklar, kalın dudaklar) 1.5-4 yaşta; non-nöropatikte daha geç; ilk 5 yılda boy normal sonra kısalık; makrosefali, dizostozis multipleks, herni, hepatosplenomegali, otitis media, işitme kaybı, gingival hipertrofi; dizostozis multipleks, eklem sertliği ve bilişsel etkilenme genellikle 2-4 yaşta (s.2609, s.4145)
- Göz: papil ödemi, optik atrofi, retinal distrofi; deri: hirşutizm, mongoloid leke, papüler lezyonlar (Hunter için spesifik); nörolojik: kognitif bozulma, Epilepsi, davranış sorunları, hidrosefali (s.4145).
- Ağır formda kardiyak ve solunum nedeniyle 1.-2. dekadda kayıp (s.4145).