Eşanlamlılar: LSD
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Lizozomlarda kompleks moleküllerin yıkım bozukluğuna bağlı kronik metabolit birikimiyle seyreden depo tipi kalıtsal metabolik hastalık grubudur (sfingolipidozlar, mukopolisakkaridozlar, oligosakkaridozlar). Belirtiler kalıcı ve ilerleyicidir, akut kriz gözlenmez. Hepatosplenomegali, kaba yüz görünümü, gelişimsel gerileme, kardiyomiyopati, Hipertrikoz, yaygın Mongol Lekesi, oftalmopleji, karaciğer yetmezliği ve nonimmün hidrops fetalis görülebilir. Tanı kuru kan örneğinde enzim ölçümü ve biyobelirteçlerle konur.
Bölümlerdeki özetler
- Lizozomlarda kompleks moleküllerin yıkım bozukluğuna bağlı kronik metabolit birikimiyle seyreden depo tipi KMH grubu (sfingolipidozlar, mukopolisakkaridozlar, oligosakkaridozlar); belirtiler kalıcı ve ilerleyicidir, akut kriz gözlenmez. Kuru kan örneğinde enzim ölçümü ve biyobelirteçlerle tanı konur. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2415, s.2417, s.2418, s.2422)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Klinik bulgular ve seyir
- Yenidoğanda çok azı nörolojik deteriorasyon gösterir; nonimmün hidrops fetalis, HSM, kaba yüz, Mongol lekeleri, hipertrikozis; kardiyomiyopati (Fabry, Pompe, MPS); karaciğer yetmezliği/hepatomegali; kuru kan örneğinde enzim aktivitesi ölçülebilir (s.2415–2418, 2422, 2424, 2427-2428, 2430)
Diğer
- Tablo 4: fetal sonuçlar dismorfi, hidrops fetalis, ölü doğum, HSM, soluk ve büyük plasenta, vakuolizasyon (s.2689).
- Tablo 5: hidrops yapan lizozomal hastalıklar - MPS I (Hurler), MPS IVA (Morquio), MPS VII (Sly); Gaucher tip 2, Niemann-Pick A/C, Farber, Wolman, Galaktosialidoz, Sialidoz, GM1 gangliosidoz; infantil sialik asit depo hastalığı; mukolipidoz II (I-cell); multipl sülfataz eksikliği. Lizozomal olmayanlar: GDH IV, CDG Ia, Zellweger, LCHAD, primer karnitin eksikliği, SLO, Greenberg, sitrik asit siklusu defektleri, neonatal hemokromatozis, transaldolaz eksikliği, S-adenozilhomosistein hidrolaz eksikliği, konjenital eritropoetik porfiri (s.2690).
- Tablo 6 - hidrops fetaliste tanısal yaklaşım: uterus içi amniyotik sıvı GAG elektroforezi (ML II’de artmış lizozomal enzimler), amniyon hücresi/koryon villusta enzim aktivitesi ve genetik analiz; ölü fetüste otopsi (babygram, fotoğraf), deri biyopsisi (kromozom, enzim için kültür), karaciğer/dalak/kalp/kas dokusu, plasenta (EM’de lizosfingolipid birikimi - NPC), fetal idrarda GAG/oligosakkarid; canlı doğanda plasenta, idrar oligosakkarid/GAG, plazma kitotriosidaz (I-cell), periferik yaymada inklüzyon/vakuolizasyon, kemik iliğinde köpük hücreleri, iskelet grafisi (dizostozis multipleks, patolojik kırık - ML II), deri biyopsisi, lökosit/fibroblast enzimleri, EDTA’lı kanda DNA (s.2690).
- Tablo 7: hidrops fetaliste fetüste kan sialotransferrin, 7-/8-dehidrokolesterol, karnitin ve açilkarnitin profili, fibroblastta lizozomal enzimler ve debrancher enzim aktivitesi önerilir (s.2691).
- Tablo 2 - sfingolipidozlarda anestezi öncesi: tam kan sayımı, koagülasyon; karaciğer fonksiyon testleri (Niemann-Pick, Gaucher); kreatinin (Fabry); ekokardiyografi (Fabry, Gaucher, GM1-gangliosidoz); EKG (Fabry) (s.2694).
Semptomlar (0)
Bulgular (10)
Fizik muayene