Eşanlamlılar: Hunter Sendromu, Hurler Sendromu, Maroteaux-Lamy Sendromu, Morquio Sendromu, MPS
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Mukopolisakkaridozlar, lizozomal enzim eksikliğiyle glikozaminoglikan (GAG) yıkımının bozulması sonucu birikim gelişen kalıtsal lizozomal depo hastalıkları grubudur. Kaba yüz görünümü, hepatosplenomegali, dizostozis multipleks, korneal bulanıklık (tip I, IV, VI; tip II’de seyrek), makroglossi, kardiyomiyopati, kalp kapak hastalığı ve nörolojik tutulum görülür; nonimmün hidrops fetalis tip I, IVA ve VII’de bildirilmiştir. Üst hava yolu obstrüksiyonu, Trakeomalazi, adenotonsiller hipertrofi, göğüs duvarı zayıflığı ve uyku bozuklukları (OUAS, noktürnal hipoventilasyon) horlama ve yorgunlukla kendini gösterir. Servikal füzyon, atlantoaksiyel instabilite (özellikle Mukopolisakkaridoz Tip IV) ve odontoid hipoplazisi nedeniyle hava yolu yönetimi ve entübasyon güçtür (Mukopolisakkaridoz Tip VI’da %86); servikal ve kardiyak tutulum perioperatif risk oluşturur. Tanıda idrarda GAG düzeyi ve tiplendirmesi, ardından enzim analizi kullanılır. MPS I, II, IV ve VI için enzim replasman tedavisi vardır.
Bölümlerdeki özetler
- Glikozaminoglikan yıkım bozukluğuna bağlı lizozomal depo hastalıkları; kaba yüz, hepatosplenomegali, dizostozis multipleks, kornea bulanıklığı ve nörolojik bulgularla seyreder. İdrarda glikozaminoglikan ölçülüp tiplendirilir. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2415, s.2418, s.2422, s.2427)
- Glikozaminoglikan birikimine bağlı lizozomal depo hastalığı; anestezi açısından zor hava yolu ve entübasyon güçlüğü ön plandadır (MPS VI’da %86). Servikal ve kardiyak tutulum perioperatif risk oluşturur. (Metabolizma › Metabolik Hastalıklarda Anestezi Uygulamaları; s.2693, s.2695)
- Lizozomal enzim eksikliğine bağlı glikozaminoglikan birikimi ile seyreden kalıtsal hastalık grubu; üst hava yolu obstrüksiyonu, trakeomalazi, göğüs duvarı zayıflığı ile uyku bozuklukları (OUAS, SUA, noktürnal hipoventilasyon) görülür; MPS I, II, IV ve VI için enzim replasmanı vardır. (Göğüs Hastalıkları › Santral Uyku Apnesı Ve Hıpoventılasyon Sendromları; s.3163, s.3164)
- Lizozomal depo hastalığı. (Radyoloji › Pedıatrık Nöroradyolojı Ve Baş-boyun Radyolojısı; s.4688)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- GAG katabolizmasında lizozomal enzim eksikliğiyle oluşan kalıtsal heterojen hastalık grubu; GAG birikimi çok organda ilerleyici hasar yapar (s.3163)
- MPS I (Hurler), II (Hunter), IV (Morquio), VI (Maroteaux-Lamy) için enzim replasman tedavisi vardır (s.3163)
Klinik bulgular ve seyir
- Kaba yüz, kornea bulanıklığı, HSM, dizostozis multipleks, atipik yüz (tip I, IVA, VII); kornea opasitesi tip I, IV, VI (seyrek II); nistagmus (tip IV Morquio); kardiyomiyopati (s.2415, s.2418, s.2422, s.2425, s.2428, s.2430)
- GAG birikimi adenotonsiller hipertrofi, makroglossi, üst-alt hava yolu darlığı, boyun hareket kısıtlılığı ve yetersiz ağız açıklığına neden olur (s.2693)
- Servikal füzyon, atlantoaksiyel instabilite ve odontoid hipoplazi gelişebilir; MPS IV daha duyarlıdır, servikal kord kompresyonunu önlemek için entübasyon çok dikkatli yapılmalıdır (s.2695)
- Kalpte GAG birikimi ileti anormallikleri, kardiyomiyopati, kapak hastalığı ve koroner daralma yapar; MPS I’de ST-T değişiklikleri koroner tutulumun habercisi olabilir (s.2695)
- Üst hava yolunda dil, tonsil, adenoid ve faringolaringeal duvarda GAG birikimi obstrüksiyon; alt hava yoluna birikim Trakeomalazi yapar (s.3163)