Eşanlamlılar: I-Cell Hastalığı, ML II
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
I-cell hastalığıdır; N-asetilglukozamin-1-fosfotransferaz eksikliğine (GNPTAB, otozomal resesif) bağlıdır, mannoz-6 fosfat sentezi bozulur ve lizozomal enzimler hücre dışında birikir. Yenidoğan döneminde ağır tablo görülür: Hurler benzeri fenotip, dismorfik kaba yüz, korneal bulanıklık, doğumdan hemen sonra diş eti hipertrofisi, intrauterin veya postnatal kırıklar, ağır dizostozis multipleks, erken sutural sinostoza bağlı Primer Mikrosefali, umbilikal ve İnguinal Herni, boy kısalığı, eklem hareket kısıtlılığı, kardiyomiyopati ve ciddi koroner arter hastalığı. Serum lizozomal enzim aktivitesi artmıştır, fibroblastlarda azalmıştır; tanı fosfotransferaz aktivitesi ve genetik analizle konur. Tedavi destekleyicidir, ilk on yılda ölüm görülür. Ayırıcı tanıda GM1 gangliosidoz ve Mukopolisakkaridoz Tip I Hurler (Hurler) vardır.
Bölümlerdeki özetler
- Oligosakkaridoz/mukolipidoz grubundan lizozomal hastalık; atipik yüz ve kornea bulanıklığı görülür. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2418, s.2429)
- N-asetilglukozamin-1-fosfotransferaz eksikliği (GNPTAB, OR); mannoz-6 fosfat sentezi bozuk, lizozomal enzimler hücre dışında birikir. Yenidoğan döneminde ağır tablo; tedavi destekleyici, ilk on yılda ölüm. (Metabolizma › Mukopolısakkarıdozlar Ve Mukolıpıdozlar Mukopolısakkarıdozlar; s.2613, s.2614)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- ML II (I-cell): N-asetilglukozamin-1-fosfotransferaz aktivitesi bozukluğu (GNPTAB geni), OR; çoklu madde birikimi (s.2613)
Etiyoloji ve patogenez
- Mannoz-6 fosfat, lizozomal enzimleri lizozoma yönlendiren tanıtıcı belirteçtir; Golgi’de iki basamaklı reaksiyonla sentezlenir, birinci basamaktaki N-asetilglukozamin-1-fosfotransferaz ML II ve III’te bozuktur (s.2613)
- Belirteç olmayan enzimler lizozoma yönlenemez, ekstrasellüler alanda birikir; asidik pH’ya bağımlı oldukları için orada çalışamazlar; kompleks lipid, mukopolisakkarid, sialik asit ve sistin birikir (s.2613)
Klinik bulgular ve seyir
- Kaba yüz (atipik yüz), kornea bulanıklığı, erken sutural sinostoza bağlı küçük baş çevresi, umbilikal/İnguinal Herni, boy kısalığı, eklem kısıtlılığı (s.2418, s.2429, s.2613)
- Ağır klinik ve radyolojik bulgular; sıklıkla yenidoğan döneminde prezente olur (s.2613)
- Hurler benzeri fenotip, intrauterin veya postnatal kırıklar, ağır dizostozis (s.2613)
- Doğumdan hemen sonra diş eti hipertrofisi önemli bulgudur (s.2613)
- Kardiyomiyopati ve ciddi koroner arter hastalığı olabilir (s.2613)