18 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor.

Ayrıca semptom olarak: Körlük

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Dermatoloji / Büllöz Hastalıklar

• Lineer IgA Dermatozu
• Müköz Membran Pemfigoidi

Endokrinoloji

• Diyabetik Retinopati — ileri evre

Göz Hastalıkları

• Anoftalmi — o tarafta

Metabolizma

• Fruktoz-1,6-Bisfosfataz Eksikliği — bildirilmiş
• GM1 Gangliyozidoz Tip 2 — sonradan
• GM2 Gangliyozidozu
• İnfantil GM1 Gangliozidoz — ilerleyici
• İnfantil Nöronal Seroid Lipofuksinozis
• Kalıtsal Metabolizma Hastalığı
• Krabbe Hastalığı
• Metakromatik Lökodistrofi
• Metilkobalamin Eksikliği