Eşanlamlılar: GM1 Gangliozidoz Tip 2
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
GM1 gangliyozidoz tip 2, GLB1 genine bağlı, 1 yaştan sonra başlayan formdur; kaba yüz ve hepatosplenomegali eşlik etmez. İlk semptom koordinasyon bozukluğu ve güçsüzlüktür; ataksi (gövde ataksisi), dil gerilemesi ve gelişimsel gerileme izler, sonradan konvülziyon, spastisite, deserebre postür ve körlük gelişir; distoni olabilir. Hastalar 10’lu yaşlarda kaybedilir.
Bölümlerdeki özetler
- GM1 gangliozidozun 1 yaş sonrası başlayan formu; kaba yüz ve hepatosplenomegali eşlik etmez, hastalar 10’lu yaşlarda kaybedilir. (Nöroloji › Nörodejeneratif Hastalıklar; s.3845)
- GLB1 geni. (Nöroloji › Çocukluk Çağında Ataksi; s.3937)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
Klinik bulgular ve seyir
- Jüvenil form: semptomlar 1 yaştan sonra; ilk belirtiler koordinasyon bozukluğu, güçsüzlük, ataksi, dil gelişiminde gerileme; sonra nöbet, spastisite, deserebrasyon rijiditesi, körlük; infantilin aksine kaba yüz ve hepatosplenomegali yok; 10’lu yaşlarda ölüm (s.3845)
- Kazanılan fonksiyonlarda gerileme, gövde ataksisi, distoni, hepatosplenomegali, kardiyomyopati, iskelet displazisi (s.3937)
Semptomlar (3)
Bulgular (11)
Fizik muayene