Eşanlamlılar: Infantil NCL, NCL1
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
PPT1 geninin (1p32) resesif mutasyonlarına bağlı bir lizozomal depo hastalığıdır (NCL1). İlk yıl içinde miyoklonik nöbetlerle başlar; mental bozulma, ataksi, körlük, optik atrofi ve retinal pigment değişiklikleri eşlik eder.
Bölümlerdeki özetler
- PPT1 geni (1p32) resesif mutasyonlarına bağlı lizozomal depo hastalığı; ilk yıl içinde başlar. (Nöroloji › Nörodejeneratif Hastalıklar; s.3846)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- NCL: ilerleyici görme kaybı, demans, nöbet, motor bozulma ve erken ölümle giden kalıtsal lizozomal depo bozuklukları; hücrede floresan lipopigment (seroid, lipofuksin) birikir (s.3846)
Etiyoloji ve patogenez
- 1p32 üzerindeki PPT1 (lizozomal palmitoil protein tiyoesteraz-1) geninin resesif mutasyonları; fenotip şiddetini öngören net NCL1 genotipi yok, bazı PPT1 eksikliği hastalarında jüvenil benzeri daha hafif seyir olabilir (s.3846)
Klinik bulgular ve seyir
- İlk yıl içinde miyoklonik nöbet, mental bozulma ve körlük; ataksi, optik atrofi, retinada kahverengi renk değişikliği (s.3846)
Semptomlar (0)
Bulgular (6)
Fizik muayene