18 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor.

Ayrıca semptom olarak: Gelişimsel Gerileme

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Çocuk Psikiyatrisi

• Kardeş Kıskançlığı — kazanılmış becerilerde regresyon

Metabolizma

• Enerji Eksikliği Tipi Kalıtsal Metabolizma Hastalığı — hızla ilerleyici
• Fosfoenolpiruvat Karboksikinaz Eksikliği — ilerleyici
• GM1 Gangliyozidozu — 3-6 ay civarı
• GM1 Gangliyozidoz Tip 2
• İnfantil Nöroaksonal Distrofi
• Leigh Sendromu — kazanılmış becerilerin kaybı; ilk yıl
• Lizozomal Depo Hastalığı
• Menkes Hastalığı
• Metakromatik Lökodistrofi
• Molibden Kofaktör Eksikliği — ilerleyici; nöronal gelişim olmaz, koordineli hareket yapamaz
• Multipl Sülfataz Eksikliği — gelişimsel gerilik
• Sandhoff Hastalığı
• SURF1 İlişkili Kompleks IV Eksikliği
• Tay-Sachs Hastalığı — 6. aydan sonra; oturma ve ses çıkarma yeteneği 1 yaşına kadar kaybedilir