Eşanlamlılar: PEPCK Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Sitozolik veya mitokondriyal PEPCK eksikliğine bağlı, son derece nadir (sekiz hasta) bir glukoneogenez bozukluğudur. Neonatal dönemde veya birkaç ay sonra Hipoglisemi, şiddetli Laktik Asidoz atakları, karaciğer yetmezliği ve nörolojik bozulma ile başlar. Nöromüsküler Hipotoni, kas güçsüzlüğü, gelişme geriliği, ilerleyici gelişimsel gerileme, konvülziyon, spastisite, uyuşukluk ve Primer Mikrosefali görülür; renal tübüler asidoz, Fanconi sendromu ve kardiyomiyopati eşlik edebilir, bir hastada Diyabetik Ketoasidoz İlişkili Beyin Ödemi bildirilmiştir. Enzim eksikliği çoğunlukla postmortem karaciğerde gösterilmiştir.
Bölümlerdeki özetler
- Son derece nadir glukoneogenez bozukluğu; şiddetli laktik asidoz ve hipoglisemi atakları. (Çocuk Acil › Çocuklarda Hipoglisemi; s.769)
- Çok nadir (sekiz hasta) glukoneogenez bozukluğu; sitozolik veya mitokondriyal PEPCK eksikliği; neonatal veya birkaç ay sonra hipoglisemi, laktik asidoz, karaciğer yetmezliği ve nörolojik bozulma ile başlar. (Metabolizma › Glukoneogenez Defektleri Ve Tanımlama; s.2536)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Hipoglisemi atakları ile karakterize çok nadir glukoneogenez bozukluğu; sitozolik (PEPCK1) ve mitokondriyal (PEPCK2) izoformlar vardır (s.2536)
- Literatürde yalnızca sekiz hasta bildirilmiştir; çoğunda eksiklik postmortem karaciğerde gösterilmiştir (s.2536)
Klinik bulgular ve seyir
- Son derece nadir; şiddetli Laktik Asidoz ve Hipoglisemi atakları; gelişme geriliği, hipotoni, karaciğer yetmezliği, renal tübüler asidoz, kardiyomiyopati (s.769)
- Başlangıç neonatal veya doğumdan birkaç ay sonra; şiddetli Laktik Asidoz atakları, ilerleyici nörolojik bozulma, şiddetli karaciğer yetmezliği, renal tübüler asidoz ve Fanconi sendromu ile ilişkili Hipoglisemi (s.2536)
- Gelişme geriliği, kas zayıflığı, hipotoni, nöbetle gelişimsel gecikme, spastisite, uyuşukluk, mikrosefali, kardiyomiyopati ile ilerleyici multisistem hasarı; bir hastada beyin ödemi (s.2536)
Semptomlar (0)
Bulgular (17)
Fizik muayene