Eşanlamlılar: INAD, PLA2G6 İlişkili Nörodejenerasyon
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
PLA2G6 mutasyonlarına bağlı otozomal resesif bir nörodejenerasyondur (INAD); genellikle 3 yaştan önce, bebeklikten erken çocukluğa uzanan dönemde motor beceri kaybı ve Nöromüsküler Hipotoni ile başlar. Gelişimsel gerileme, görme kaybı, nistagmus ve optik atrofi, derin tendon refleksi azalması, Babinski işareti, distoni ve spastik kuadripleji görülür; konvülziyon nadirdir. Kranial MR’da serebellar atrofi ve globus pallidus ile substantia nigrada demir birikimi saptanır. Hastalık ciddi nörodejenerasyonla ilerler; hastalar tipik olarak 10 yaş civarında aspirasyon ve pnömoniyle kaybedilir.
Bölümlerdeki özetler
- PLA2G6 mutasyonlarına bağlı otozomal resesif; bebeklikten erken çocukluğa motor regresyon ve hipotoni ile başvurur. (Metabolizma › Metal Metabolizması Bozuklukları; s.2579, s.2580)
- PLA2G6 mutasyonuna bağlı; genellikle 3 yaştan önce başlar, ciddi nörodejenerasyon; tipik olarak 10 yaş civarında aspirasyon ve pnömoni ile kayıp. (Nöroloji › Kalıtsal Ön Boynuz Motor Nöron Hastalıkları; s.3980)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- INAD: gliserofosfolipid hidrolizini yapan kalsiyumdan bağımsız fosfolipazı kodlayan PLA2G6 mutasyonları, otozomal resesif (s.2579, s.2580)
Etiyoloji ve patogenez
- PLA2G6 gen mutasyonları (s.3980)
Klinik bulgular ve seyir
- Çoğu bebeklik/erken çocuklukta motor regresyon ve hipotoni; MRG’de globus pallidus ve substantia nigrada demir birikimi (s.2580)
- Genellikle 3 yaşından önce başlayan ciddi nörodejenerasyon: spastik tetrapleji, hiporefleksi, ekstensor plantar yanıt, distoni, psikomotor kötüleşme (s.3980)
- Görme keskinliği azalması, optik atrofi ve nistagmus eşlik edebilir; konvülziyon nadirdir (s.3980)
- Tipik olarak 10 yaş civarında aspirasyon ve pnömoniden ölüm olur (s.3980)
Tanı
- Kranial MR’da belirgin serebellar atrofi tipiktir (s.3980)