Eşanlamlılar: SURF1 Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
SURF1 eksikliği, izole kompleks IV (CIV) eksikliğinin en sık nedenidir ve Leigh benzeri tabloya yol açar. İştahsızlık, konjenital Laktik Asidoz, kardiyomiyopati ve gelişimsel gerileme görülür; nöroregresyondan önce Hipertrikoz uyarıcı bir bulgu olabilir. Az sayıda hastada Charcot-Marie-Tooth fenotipi bildirilmiştir.
Bölümlerdeki özetler
- İzole CIV eksikliğinin en sık nedeni; Leigh benzeri tablo. (Metabolizma › Mıtokondrıyal Hastalıkları Ve Elektron Transport Zıncırı Bozuklukları; s.2670)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- İzole CIV eksikliği, CI eksikliğinden sonra en sık MH grubu; en sık nedeni inşa proteini SURF1’i kodlayan SURF1 geninde bialelik patojenik varyantlardır (s.2670)
Klinik bulgular ve seyir
- LS bulguları, konjenital Laktik Asidoz, nöroregresyon, kardiyomiyopati, ensefalomiyopati, beslenme güçlüğü, nöropati (s.2670)
- Nöroregresyon ve beslenme bozukluğu gelişmeden görülebilen hipertrikozis önemli uyarıcıdır; az sayıda hastada Charcot-Marie-Tooth fenotipi (s.2670)
Semptomlar (1)
Bulgular (5)
Fizik muayene