Semptomlar
Semptom Listesi
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Optik atrofi; ilerleyici oftalmopleji (s.2429–2430)
- Genellikle 3 ay-2 yaş arası başlar, daha ileri yaşta da olabilir (s.2671)
- İzole kompleks I eksikliğinde LS sık; Laktik Asidoz, kardiyomiyopati, lökodistrofi eşlik eder (s.2670)
- Maternal kalıtımlı LS (MILS): mt.8993A>C, heteroplazmi >%90 (s.2669)
- İlk yaşta gelişmede gerileme, solunum anormallikleri, beslenme güçlüğü, oftalmolojik tutulum (nistagmus, retinal disfonksiyon, oftalmopleji) (s.4181)
Diğer
- MH genel: mtDNA 16.569 bç, 37 gen (13 polipeptit, 22 tRNA, 2 rRNA); mtDNA maternal kalıtılır, heteroplazmi/homoplazmi, eşik etkisi (%60-80), mitotik segregasyon; >300 mtDNA mutasyonu; sıklık 1/2000-1/5000 (s.2667–2668)
- ETZ: kompleks I (44 alt ünite, 37 nDNA/7 mtDNA), II (4, tümü nDNA), III (11), IV (13), V (15); süperkompleksler (s.2667)
- 318 nükleer gen MH ile ilişkili; izole CI eksikliği pediatrik ETZ hastalıklarının %30’u (%70-80 nDNA), NDUFS2 ve ACAD9 (riboflavin yanıtlı) sık; CII eksikliği %2-8 (monoallelik: Feokromasitoma/paraganglioma); CIII: MTCYB ve BCS1L; CV: TMEM70 (s.2668–2670)
- Tanı: laktat (kan/BOS) yüksekliği, alanin yüksekliği, idrar 3-metilglutakonik asit ve etilmalonat; kas ETZ aktivitesi tanısal değeri %28-71; güncel yaklaşım kas/fibroblast saklama ve genetik (s.2672)
- Tedavi: valproik asit ve metformin kaçınılır; CoQ10 5-30 mg/kg/g, idebenon 30-300 mg/doz, alfa-lipoik asit 25 mg/kg/g, riboflavin 50-200 mg/kg/g, tiamin 10 mg/kg/g, L-arginin 150-300 mg/kg/g, kreatin 100-300 mg/kg/g, L-karnitin 100 mg/kg/g; dikloroasetat 10-25 mg/kg/g (s.2673)
Fizik muayene