46 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor (37 doğrudan, 9 alt türler üzerinden).

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Beslenme ve Metabolizma

• Tiamin Eksikliği

Enfeksiyon Hastalıkları

• Ekzantema Subitum
• Şigelloz — sistemik komplikasyon

Gastroenteroloji

• Hepatit B — fulminan hepatit

Göğüs Hastalıkları

• Kistik Fibrozis İlişkili Karaciğer Hastalığı

Hematoloji

• Transkobalamin Eksikliği

Metabolizma

• Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı
• Akut Porfiri
• DGUOK ve MPV17 İlişkili Mitokondriyal DNA Deplesyon Sendromu
• GABA Transaminaz Eksikliği
• Galaktokinaz Eksikliği — neonatal
• Gebeliğin Akut Yağlı Karaciğeri