Eşanlamlılar: AFLP
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Gebeliğin akut yağlı karaciğeri, fetüste Yağ Asidi Oksidasyon Bozukluğu (LCHAD, CPT I, trifonksiyonel protein eksikliği) bulunan gebelerde son trimesterde gelişebilir. HELLP sendromundan farkı sarılık ve ensefalopati ile birlikte daha ciddi bir karaciğer hastalığı tablosunun bulunmasıdır; ayırıcı tanıda bu nedenle HELLP Sendromu düşünülür.
Bölümlerdeki özetler
- Fetüste yağ asidi oksidasyon bozukluğu (LCHAD, CPT I, trifonksiyonel protein eksikliği) olan gebelerde son trimesterde gelişebilir. HELLP sendromundan farkı sarılık, ensefalopati ve daha ciddi karaciğer hastalığıdır. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Ve Gebelik; s.2688, s.2689)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
Etiyoloji ve patogenez
- Son trimesterde fetusun artmış metabolizması maternal metabolizmayı ketogeneze kaydırır; fetoplasental ünitedeki FAO bozukluğu bu dönemde belirginleşir; metabolize edilmemiş serbest yağ asitleri plasenta yoluyla anne dolaşımına döner (s.2688)
- Heterozigot taşıyıcı gebelerde uzun zincirli yağ asidi oksidasyon kapasitesi azalmıştır; biriken metabolitler lipotoksisite, hepatositlerde inflamatuvar yolak aktivasyonu, artmış ROS ve nekroz yaparak AFLP’ye yol açar (s.2688)
Klinik bulgular ve seyir
- AFLP/tekrarlayan HELLP ile ilişkili fetal hastalıklar: LCHAD, CPT I, trifonksiyonel protein eksikliği (AFLP, tekrarlayan HELLP); MCAD (HELLP) (s.2689)
Tanı
- Tekrarlayan ağır HELLP/AFLP’de annede homosistein ve oral metiyonin tolerans testi, çocukta açilkarnitin, amniyon sıvısı/idrar organik asitleri, fibroblastta mitokondriyal beta oksidasyonu (Tablo 7) (s.2691)
- Tablo 7: tekrarlayan ağır HELLP/AFLP’de annede kan homosistein ve oral metiyonin tolerans testi; fetus/çocukta kan açilkarnitinleri, amniyon sıvısı ve idrarda organik asitler, fibroblastta mitokondriyal beta oksidasyon (s.2691).
Semptomlar (0)
Bulgular (3)