Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• İlerleyici karaciğer yetmezliği, Laktik Asidoz ve ensefalopati (s.2669)
• Mitokondriyal hepatopatiye en çok neden olanlar DGUOK, MPV17, POLG, TWNK, SUCLG1 ve mitokondriyal translasyon defektleri; Periferik Nöropati MPV17’de olabilir (s.2671–2672)
• Karaciğer: mikro-makroveziküler yağlanma, mikro-makronodüler siroza ilerleme; ETZ bozukluklarının %20’sinde hepatik tutulum; <2 yaş akut karaciğer yetmezliğinin %17’sinde MH (s.2672)

Diğer

• Ensefalopati · s.2669

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Laboratuvar

• Karaciğer Yetmezliği — ilerleyici · s.2669
• Laktik Asidoz · s.2669

Tanı

Özet

Hepatoserebral tipte mitokondriyal DNA deplesyon sendromudur. İlerleyici karaciğer yetmezliği, Laktik Asidoz ve ensefalopati ile seyreder.

Bölümlerdeki özetler

• Hepatoserebral MDDS. (Metabolizma › Mıtokondrıyal Hastalıkları Ve Elektron Transport Zıncırı Bozuklukları; s.2669)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.