Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Yenidoğan veya erken bebeklikte başlayan nadir bir hastalıktır; vücut sıvılarında GABA yüksek, GHB düşüktür. Ensefalopati, Nöromüsküler Hipotoni, Epilepsi ve koreoatetoz görülür; büyüme hormonu salınımına bağlı hızlı uzama ve uzun boy dikkat çekicidir. Flumazenil ile kısmi yarar bildirilmiştir.
Bölümlerdeki özetler
- Yenidoğan veya erken bebeklikte başlayan nadir hastalık; GABA yüksek, GHB düşük; flumazenil ile kısmi yarar bildirilmiştir. (Metabolizma › Nörotransmitter Metabolizması Bozuklukları Ve Tanımlama; s.2646)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Klinik bulgular ve seyir
- Yenidoğan/erken bebeklikte ensefalopati, hipotoni, Epilepsi, koreatetoz; GABAerjik uyarı ve büyüme hormonu salınımı nedeniyle uzun boy veya hızlı uzama (s.2646)
Tanı
- Vücut sıvılarında GABA yüksek, GHB düşüktür (s.2646)
Tedavi
- Bazı vakalarda GABA-A reseptör antagonisti flumazenil ile kısmi klinik yarar bildirilmiştir (s.2646)
Semptomlar (0)
Bulgular (6)
Fizik muayene
Laboratuvar