Özellik Değer
tags karşılaştırma, kromozomal
baslik Down sendromlu çocuklarda sağlık izlemi, ek özellikler ve gelişim basamakları
tus-onceligi çok yüksek
guncelleme 2026-10-02
kaynaklar Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği — Bölüm 98.2, Brendan Lee, Tablo 98.4, 98.5, 98.6, 98.7, 98.8, Şekil 98.10

ℹ️ Bu sayfanın rolüDown Sendromu’nun yenidoğan dönemi bulguları, zamanla gelişen özellikler, gelişim ve öz bakım basamakları ve ne zaman neyi tarayacağımız — tek sayfada.

Tablo 98.4 — Yenidoğan Döneminde Down Sendromu Klinik Özellikleri

( ile işaretliler tanıda yardımcı Hall kriterleridir)*

SANTRAL SİNİR SİSTEMİ

Hipotoni · Gelişme geriliği · Zayıf Moro refleksi**

KRANİYOFASİYAL

Düz oksiput ile beraber brakisefali · Düz yüz · Palpebral aralık yukarı eğimli · Epikantal katlantılar · Benekli iris (Brushfield lekeleri) · Üç fontanel · Fontanel kapanmasında gecikme · Frontal sinüs ve orta yüz hipoplazisi · Hafif Mikrosefali · Kısa, sert damak · Küçük burun, düz nazal köprü · Sarkık dil, açık ağız · Küçük displastik kulaklar***

KARDİYOVASKÜLER

Kardiyak Gelişim defektleri · Ventriküler Septal Defekt · Atriyal Septal Defekt · Patent duktus arteriozus · Aberan subklavyen arter · Pulmoner Hipertansiyon

KAS-İSKELET

Eklem hiperfleksibilitesi · Kısa boyun, fazla deri katlantısı · Kısa metakarpal kemikler ve falankslar · Kısa 5. parmak ile birlikte Klinodaktili* · Tek transvers palmar çizgi* · Ayakta 1. ve 2. parmaklar arasında geniş boşluk · Pelvik displazi* · Kısa sternum · İki sternal manubrium ossifikasyon merkezi**

GASTROİNTESTİNAL

Duodenal atrezi · Annüler pankreas · Trakeoözefageal fistül · Hirschsprung Hastalığı · İmperfore anüs · Yenidoğan Kolestazı

KUTANÖZ

Kutis marmorata

Tablo 98.5 — Down Sendromunun Zaman İçinde Gelişebilen veya Semptomatik Olabilen İlave Özellikleri

Sistem Özellikler
NÖROPSİKİYATRİK Gelişme geriliği · Nöbet · Otistik spektrum bozuklukları · Davranış bozuklukları (yıkıcı) · Depresyon · Alzheimer hastalığı
DUYUSAL Konjenital veya edinsel işitme kaybı · Seröz ‣ · Kırma kusurları (‣) · Konjenital veya edinsel ‣ · ‣ · Strabismus · ‣ · Gözyaşı kanallarında tıkanıklık
KARDİYOPULMONER Edinsel mitral, triküspid veya aortik kapak regürgitasyonu · ‣ · Obstrüktif uyku apnesi
KAS-İSKELET Atlantoaksiyal instabilite · Kalça displazisi · Kapital femoral epifiz kayması · Avasküler kalça nekrozu · Tekrar eden eklem dislokasyonları (omuz, diz, dirsek, başparmak)
ENDOKRİN Konjenital veya edinsel hipotiroidizm · Diabetes mellitus · İnfertilite · Obezite · Hipertiroidizm
HEMATOLOJİK Geçici miyeloproliferatif sendrom · Akut lenfositik lösemi · Akut miyelogenöz lösemi
GASTROİNTESTİNAL ‣ · Diş çıkmasında gecikme
RESPİRATUAR Obstrüktif uyku apnesi · Sık enfeksiyon (‣, nasofarenjit, pnömoni)
KUTANÖZ Hiperkeratozis · Seboreha · Kserosis · Perigenital ‣

Tablo 98.6 — Gelişim Basamakları

| Basamak | DOWN SENDROMLU ÇOCUKLAR Ortalama (ay) | Aralık (ay) | ETKİLENMEMİŞ ÇOCUKLAR Ortalama (ay) | Aralık (ay) | | --- | --- | --- | --- | --- | | Gülme | 2 | 1,5-3 | 1 | 1,5-3 | | Yuvarlanma | 6 | 2-12 | 5 | 2-10 | | Oturma | 9 | 6-18 | 7 | 5-9 | | Emekleme | 11 | 7-21 | 8 | 6-11 | | Sürünme | 13 | 8-25 | 10 | 7-13 | | Ayakta durma | 10 | 10-32 | 11 | 8-16 | | Yürüme | 20 | 12-45 | 13 | 8-18 | | Konuşma, kelimeler | 14 | 9-30 | 10 | 6-14 | | Konuşma, cümleler | 24 | 18-46 | 21 | 14-32 |