72 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor (69 doğrudan, 3 alt türler üzerinden).

Hastalık sayfası: Primer Mikrosefali

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Dermatoloji

• Harlequin İktiyoz
• Kseroderma Pigmentosum Cockayne Sendromu

Endokrinoloji

• Cohen Sendromu
• MCM4 Eksikliği
• MEHMO Sendromu
• Sanjad-Sakati Sendromu
• Seckel Sendromu
• WNT4 Duplikasyonu

Enfeksiyon Hastalıkları

• Konjenital Rubella Sendromu
• Konjenital Sitomegalovirüs Enfeksiyonu — %35-50; primer nörofenotipte zamanla belirginleşir
• Konjenital Toksoplazmozis — nadir
• Neonatal Herpes Simpleks Enfeksiyonu — intrauterin enfeksiyonda

Genetik

• Bloom Sendromu