Eşanlamlılar: Harlequin Fetüs, Palyaço Bebek
Kategori: Dermatoloji · Tür: hastalık
Özet
Otozomal resesif geçen, şiddetli bir iktiyoz formudur; bebekler sert bir stratum korneumla ve çoğunlukla prematür doğar, mortalite yüksektir. Deri hiperkeratotik, alçı görünümlü, fissürlü sarı yapışık skuamlarla kaplıdır; ektropiyon, eklabiyum, Primer Mikrosefali ve burun ile kulak kıkırdağı hipoplazisi görülür. Eklabiyum ve gergin yüz derisi nedeniyle emme güçlüğü olur; transkutanöz sıvı ve ısı kaybı dehidratasyon ve elektrolit dengesizliğine yol açar. Retinoid tedavisiyle yaşam süresi uzayabilir. Ayırıcı tanıda Kolloidon Bebek düşünülür.
Bölümlerdeki özetler
- Otozomal resesif, sert stratum korneumla doğan, yüksek mortaliteli prematür bebeklerde görülen şiddetli iktiyoz; retinoid tedavisiyle yaşam süresi uzayabilir. (Dermatoloji › Genodermatozlar; s.4557)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Palyaço bebek; otozomal resesif, akraba evliliği olan/olmayan ailelerde nadiren sporadik (s.4557).
Etiyoloji ve patogenez
- ABCA12 dahil ORKİ gen mutasyonları grubundadır (ORKİ fenotiplerinden biri) (s.4556).
Klinik bulgular ve seyir
- Genellikle prematür; hareketi kısıtlayan sert stratum korneum, hiperkeratotik alçı görünümlü fissürlü sarı yapışık skuamlar (s.4557).
- Kulak ve burun hipoplazisi, ektropiyon, eklabiyum, mikrosefali (s.4557).
- Transkutanöz ısı ve sıvı kaybı artar, dehidratasyon ve elektrolit dengesizliği olur; eklabiyum ve gergin yüz derisi emme güçlüğüne yol açar (s.4557).
Tanı
- Histopatoloji: yoğun ortokeratoz ve hiperkeratoz (s.4557).
Ayırıcı tanı