Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
VPS13B genine bağlı, otozomal resesif ve çok nadir (<1/1.000.000) bir sendromdur. Dismorfik yüz, Primer Mikrosefali, zihinsel gerilik, Nöromüsküler Hipotoni, geç başlangıçlı Obezite, retinopati, geçici konjenital Nötropeni ve eklem laksitesi görülür.