Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Mental gerilik, Epilepsi, hipogonadizm/hipogenitalizm, mikrosefali, erken başlangıçlı morbid Obezite, dismorfik yüz (s.2342)

Fizik muayene

• Dismorfik Yüz · s.2342
• Erken Başlangıçlı Morbid Obezite · s.2342
• Mikrosefali · s.2342
• Zihinsel Gerilik · s.2342

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Laboratuvar

• Hipogonadizm — hipogenitalizm · s.2342

Ekg/eeg/elektrofizyoloji

• Epilepsi · s.2342

Tanı

Özet

EIF2S3 genindeki varyantlara bağlı, X’e bağlı resesif kalıtılan çok nadir bir sendromdur (1/1.000.000’dan az). Adı klinik özelliklerinden gelir: zihinsel gerilik, Epilepsi, Hipogonadizm İlişkili Uzun Boy/hipogenitalizm, Primer Mikrosefali ve erken başlangıçlı morbid Obezite; ayrıca dismorfik yüz görünümü bulunur.

Bölümlerdeki özetler

• EIF2S3 geni; X’e bağlı resesif, <1/1.000.000. Mental gerilik, epilepsi, hipogonadizm/hipogenitalizm, mikrosefali ve erken başlangıçlı morbid obezite; dismorfik yüz. (Endokrinoloji › Monogenik Ve Sendromik Obezite Monogenık Obezıte; s.2342)