Eşanlamlılar: Mikrosefali
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
Doğumda baş çevresinin normalin 3 SS veya daha fazla altında olmasıdır. Hipoksi-iskemi, intrauterin enfeksiyon veya genetik nedenlere bağlıdır; genetik formların çoğu resesiftir (ASPM, MCPH1, CENPJ, CDK5RAP2, WDR62 vb.). Zihinsel gerilik ve yaygın gelişme geriliği eşlik eder. Basit giral paternle seyreden Mikrolizensefali ayrı bir klinik durumdur; konvülziyon görülür ve serebellar ve kallozal anomali eşlik edebilir.
Bölümlerdeki özetler
- Doğumda baş çevresinin normalin 3 SS veya daha fazla altında olması. Hipoksi-iskemi, intrauterin enfeksiyon veya genetik (çoğu resesif; ASPM, MCPH1, CENPJ, CDK5RAP2, WDR62 vb.) nedenlere bağlıdır. Mikrolizensefali basit giral paternle seyreden ayrı bir klinik durumdur. (Nöroloji › Santral Sinir Sistemi Gelişimsel Malformasyonları; s.3838)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Doğumda baş çevresinin normalin ≥3 SD altında olması; heterojen: yıkıcı süreçler (hipoksi-iskemi, intrauterin enfeksiyon) veya genetik olarak azalmış nöronal proliferasyon (s.3838)
Etiyoloji ve patogenez
- Çoğu genetik durum resesif; mutasyonlar hücre döngüsü regülasyonu (MCPH1, CENPJ, CDK5RAP2), sentrozom (NDE1), hücre proliferasyonu (ASPM, STIL), mitotik iğ (WDR62), DNA onarımı (PNKP, PCNT) yoluyla nöroprogenitör proliferasyonunu bozar; en yaygın genetik nedenlerden biri ASPM mutasyonudur (normal mitotik iğ aktivitesi için gerekli) (s.3838)
Klinik bulgular ve seyir
- Zihinsel gerilik ve basit giral yapı yaygın, daha ciddi giral anormallik yok; basit giral patern bazen Mikrolizensefali denir, serebellar ve kallozal anomalilerle ilişkili olabilir; yaygın gelişimsel gerilik, mental retardasyon ve nöbetler; mikrolizensefali klinik ve giral patern nedeniyle ayrı kabul edilir (kusur: eksik migrasyon + anormal proliferasyon veya artmış hücre ölümü) (s.3838)
Semptomlar (0)
Bulgular (5)
Fizik muayene
Görüntüleme
- Basit Giral Patern — mikrolizensefali; serebellar ve kallozal anomali eşlik edebilir · s.3838