Semptomlar

Semptom Listesi

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

Fizik muayene

Tanı

Özet

Sanjad-Sakati sendromu (HRD), Arap kökenli hastalarda bildirilen otozomal resesif bir sendromdur; TBCE geni (1q42-q43) mutasyonuna bağlıdır. Erken başlangıçlı hipokalsemik nöbetlerle kendini gösteren konjenital hipoparatiroidizm, prenatal başlangıçlı Yetersiz Büyüme, zihinsel gerilik ve Primer Mikrosefali vardır. Kraniyofasiyal dismorfizm dar yüz, derin yerleşimli göz, gaga burun, büyük sarkık kulak, ince üst dudak ve mikrognatiyi içerir. Ayırıcı tanıda Kenny-Caffey Sendromu düşünülür.

Bölümlerdeki özetler