Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Natural killer hücre defektleri, mikrosefali, postnatal büyüme geriliği; DNA tamir defekti (s.2215, 2221)

Fizik muayene

• Mikrosefali · s.2215
• Postnatal Büyüme Geriliği · s.2215

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Laboratuvar

• NK Hücre Azlığı · s.2215

Tanı

Özet

Primer immün yetmezlik ile birlikte NK hücre defektleri ve Yetersiz Büyüme görülür. NK hücre azlığı, Primer Mikrosefali ve postnatal büyüme geriliği saptanır.

Bölümlerdeki özetler

• Primer AY ile birlikte NK hücre defektleri ve büyüme geriliği. (Endokrinoloji › Adrenal Yetmezlik; s.2215)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Kimlik ve Sınıflama Bilgileri

Eşanlamlılar: Minichromosome Maintenance 4 Eksikliği