Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Fotosensitivite, mikrosefali, büyüme geriliği, kore, beyin BT’de kalsifikasyon, serebellar ve serebral atrofi (s.3937)

Fizik muayene

• Büyüme Geriliği · s.3937
• Fotosensitivite · s.3937
• Kore · s.3937
• Mikrosefali · s.3937

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Beyin Kalsifikasyonu · s.3937
• Serebellar ve Serebral Atrofi · s.3937

Tanı

Özet

ERCC4 ile ilişkilidir; fotosensitivite, Primer Mikrosefali, Yetersiz Büyüme ve kore görülür. Beyin kalsifikasyonu ile serebellar ve serebral atrofi eşlik eder.

Bölümlerdeki özetler

• ERCC4; fotosensitivite, mikrosefali, büyüme geriliği, kore. (Nöroloji › Çocukluk Çağında Ataksi; s.3937)

Ayrıntılı bilgi