11 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor.

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Endokrinoloji

• Wolcott-Rallison Sendromu

Genetik

• Ellis-van Creveld Sendromu — kısa ekstremite, kısa kaburga

İmmünoloji

• Primer İmmün Yetersizlik — ADA eksikliği, kıkırdak saç hipoplazisi

Metabolizma

• Alfa-Mannozidoz
• GM1 Gangliyozidoz Tip 2
• Mukolipidoz Tip III
• Mukopolisakkaridoz Tip I Hurler — progresif
• Mukopolisakkaridoz Tip VII

Nöroloji

• Nörofibromatozis Tip 1 — tibia, sfenoid kanat; psödoartroz

Pediatrik Göğüs Hastalıkları

• Filamin-A Mutasyonu İlişkili Akciğer Hastalığı

Romatoloji

• Spondiloenkondrodisplazi ile Birlikte Bağışıklık Düzensizliği