Eşanlamlılar: İmmün Sistemin Doğuştan Kusurları, PİY
Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
İmmün sistemin bir veya daha fazla bileşeninin kalıtsal eksikliği veya işlev yetersizliğidir; sık enfeksiyon geçiren çocukların yaklaşık %10’unda saptanır ve PİY’lerin %65’i antikor eksikliğidir. Uyarıcı öyküler arasında yılda sekizden fazla üst solunum yolu enfeksiyonu, ikiden fazla ciddi sinüzit veya Pnömoni, iki aydan uzun süre etkisiz antibiyotik kullanımı, damar içi antibiyotik gereksinimi, tekrarlayan cilt veya organ apsesi, bir yaşından sonra süregen mukozal kandidiyazis, kronik ishal, açıklanamayan ateş, gelişme geriliği ve canlı aşı komplikasyonu sayılır. Bulgular ayırt ettiricidir: dismorfik yüz (DiGeorge), Primer Mikrosefali (Nijmegen breakage), egzama (Wiskott-Aldrich, hiper IgE, IPEX, Omenn), eritrodermi (Omenn), tonsil ve lenf düğümü hipoplazisi (agammaglobulinemi), Peteşi (Wiskott-Aldrich), gözde telenjiektazi (ataksi-telenjiektazi), açık saç rengi (Chediak-Higashi, Griscelli, Hermansky-Pudlak), yaygın siğil, kronik konjonktivit, artrit, ağız içi ülser, diş eti iltihabı ve kapanmayan yaralar. Tanıda öykü, fizik muayene ve Jeffrey Modell 10 uyarı belirtisi esas alınır; birinci basamak tarama testleri (kan sayımı, immünoglobulinler, lenfosit fenotiplemesi, NBT/DHR, CH50/AH50, C3, C4) yapılır ve anormal sonuçlar en az iki kez tekrarlanır. Alerjik rinit, Astım, Gastroözofageal Reflü, kistik fibrozis ve sekonder immün yetersizlik ayırıcı tanıdadır.
Bölümlerdeki özetler
- İmmün sistemin bir veya daha fazla bileşeninin kalıtsal eksikliği veya işlev yetersizliği; sık enfeksiyon geçiren çocukların yaklaşık %10’unda saptanır. PİY’lerin %65’i antikor eksikliğidir. Tanıda öykü, fizik muayene ve birinci basamak tarama testleri (kan sayımı, immünoglobulinler, lenfosit fenotiplemesi, nötrofil işlevleri, kompleman) kullanılır. (İmmünoloji › Sık Enfeksiyon Geçiren Çocuğa Yaklaşım; s.1433, s.1434, s.1435, s.1436)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- PİY (immün sistemin doğuştan kusurları): immün sistemin bir veya daha fazla bileşeninin kalıtsal eksikliği veya herhangi bir hücrenin işlev yetersizliği (s.1434)
- IUIS sınıflaması iki yılda bir güncellenir; 450’den fazla gen bozukluğu bildirilmiştir (s.1434)
- Kategoriler: hümoral ve hücresel immünite etkileyen kombine yetersizlikler; sendromik kombine yetersizlikler; antikor eksiklikleri; immün regülasyon bozuklukları; fagosit sayısal/işlevsel bozuklukları; intrinsek ve doğal immün eksiklikler; otoenflamatuvar hastalıklar; kompleman eksiklikleri; PİY fenokopileri; kemik iliği yetersizlikleri (s.1434)
- Doğal immün sistem: bariyerler, fagositler (makrofaj, nötrofil, eozinofil), NK, akut faz proteinleri, kompleman; edinsel: T ve B lenfositler, bellek oluşturur (s.1433–1434)
- Sekonder immün yetersizlik kalıtsal değildir: HIV, Malignite, transplantasyon, kemoterapi, radyoterapi, immünsüpresifler (steroid, monoklonal antikor), splenektomi, ciddi Yanık, Orak Hücreli Anemi, DM, malnütrisyon; PİY ayırıcı tanısında dikkate alınmalı (s.1435)
Epidemiyoloji
- Genel PİY sıklığı yaklaşık 1/10 bin; Seçici IgA Eksikliği 1/300-700 ile en sık, KGH yaklaşık 1/200.000 (s.1434)
- Türkiye çalışmasında PİY sıklığı 30/100.000; akraba evliliği nedeniyle otozomal resesif PİY daha sık (s.1434)
- Süt çocuğu ve oyun çocuğunda erkek/kız oranı 5/1, erişkinde eşit (s.1434)
- Dağılım: %65 antikor eksikliği, %15 kombine immün yetersizlik, %15 fagosit bozukluğu, %5 T hücre yetersizliği, %5 kompleman bozukluğu (s.1434)
- Sık enfeksiyonlu çocukların %10’unda PİY saptanır; %50’sinde bilinen neden yok (sağlıklı çocuk), %30’unda atopi, %10’unda kronik hastalık (s.1433)