Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Kısa boy, iskelet displazisi, serebral kalsifikasyon (s.3552).
Fizik muayene
Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları
Görüntüleme
Tanı
Özet
SPENCD, ACP5 mutasyonuna bağlı bir interferonopatidir. Boy kısalığı, iskelet displazisi ve serebral kalsifikasyon görülür.
Bölümlerdeki özetler
- ACP5 mutasyonuna bağlı interferonopati. (Romatoloji › Monogenik Tekrarlayan Ateş Sendromları Ve Otoinflamatuar Hastalıklar; s.3552)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- SPENCD, interferonopatiler grubunda listelenir (s.3552).