Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

MAN2B1 geninin neden olduğu lizozomal metabolik hastalıktır. Bilişsel gerilik, ataksi, organomegali, iskelet displazisi, sağırlık, immün yetmezlik ve psikoz görülür; boş sella saptanabilir.

Bölümlerdeki özetler

• MAN2B1 geni. (Nöroloji › Çocukluk Çağında Ataksi; s.3937)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• MAN2B1 geni (s.3937)

Klinik bulgular ve seyir

• Boş sella tursika, bağışıklık yetersizliği, sağırlık, organomegali, psikoz, ataksi, bilişsel gerilik, iskelet displazisi (s.3937)

Semptomlar (0)

Bulgular (8)

Fizik muayene

• Ataksi · s.3937
• Bilişsel Gerilik · s.3937
• İskelet Displazisi · s.3937
• Organomegali · s.3937
• Psikoz · s.3937
• Sağırlık · s.3937