Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• İskelet displazisi, tekrarlayan hepatik yetmezlik, ekzokrin pankreas yetmezliği, NDM (s.2372)

Diğer

• Ekzokrin Pankreas Yetmezliği · s.2372

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• İskelet Displazisi · s.2372

Laboratuvar

• Kalıcı Neonatal Diyabet · s.2372
• Tekrarlayan Karaciğer Yetmezliği · s.2372

Tanı

Özet

EIF2AK3 mutasyonuna bağlı otozomal resesif bir sendromdur. Kalıcı neonatal diyabet, iskelet displazisi, tekrarlayan karaciğer yetmezliği ve ekzokrin pankreas yetmezliği ile seyreder.

Bölümlerdeki özetler

• EIF2AK3 mutasyonlu otozomal resesif sendrom; kalıcı neonatal diyabet, iskelet displazisi, tekrarlayan hepatik yetmezlik ve ekzokrin pankreas yetmezliği ile seyreder. (Endokrinoloji › Monogenik Diyabetler Monogenık Dıyabet; s.2372)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF'e bağlanır.