Eşanlamlılar: FLNA Mutasyonu
Kategori: Pediatrik Göğüs Hastalıkları · Tür: hastalık
Özet
FLNA mutasyonuna bağlı, yenidoğan veya yaşamın ilk aylarında bulgu veren nadir bir bebeklik interstisyel akciğer hastalığıdır. Multilober havalanma artışı, bazal atelektazi ve pulmoner hipertansiyon görülür. İskelet displazisi, Epilepsi, vaskülopati ve koagülopati eşlik eder; kranial MR’da Periventriküler Nodüler Heterotopi patognomoniktir.
Bölümlerdeki özetler
- Yenidoğan veya yaşamın ilk aylarında bulgu veren nadir bebeklik interstisyel akciğer hastalığı; iskelet displazisi, epilepsi, vaskülopati, koagülopati ile seyreder. (Göğüs Hastalıkları › İnterstisyel Akciğer Hastalıkları 2 Yaş Altı Ve 2 Yaş Üstü; s.2913)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Bebeklik döneminin nadir İAH’larından; yenidoğan veya hayatın ilk aylarında bulgu verir (s.2913).
- Filamin-A mutasyonları son yıllarda siliyopati spektrumunun parçası kabul edilir; FLNA mutasyonu letal kistik akciğer hastalığı ile ilişkilidir (s.2910, 2913).
Etiyoloji ve patogenez
- Filamin-A geni hücre iskeletini korumak için protein salgılar (s.2913).
Klinik bulgular ve seyir
Tanı
- YÇBT’de multilober havalanma artışı, vasküler atenüasyon ve bazal atelektaziler; grafide bilateral havalanma fazlalığı (3 aylık bebek) (s.2913, 2914).
Semptomlar (0)
Bulgular (7)