Eşanlamlılar: ML III, Psödo-Hurler Polidistrofi

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

Psödo-Hurler polidistrofi olarak da bilinir; ML II ile aynı enzim defektinin daha hafif ve geç başlangıçlı ucudur. 4-5 yaşta ilerleyici eklem sertliği ve boy kısalığı başlar; omuz ve kalçada erozif artropati ile iskelet displazisi gelişir, bazı hastalarda hafif öğrenme güçlüğü olur. Tedavi semptomatiktir.

Bölümlerdeki özetler

• ML II ile aynı enzim defekti, daha hafif ve geç başlangıçlı spektrum ucu; tedavi semptomatik. (Metabolizma › Mukopolısakkarıdozlar Ve Mukolıpıdozlar Mukopolısakkarıdozlar; s.2613)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• ML III (psödo-Hurler poliodistrofi): ML II ile aynı hastalığın daha hafif ucu; N-asetilglukozamin-1-fosfotransferaz aktivitesi bozukluğu, GNPTAB (IIIA) ve gama alt ünitesi (IIIC, GNPTG) OR (s.2613)

Klinik bulgular ve seyir

• ML II’ye göre daha hafif seyirli, yaşam süresi uzundur; bulgular daha geç ortaya çıkar (s.2613)
• 4-5 yaşta boy kısalığı ve eklem sertliği ile başvurur (s.2613)
• Omuz ve kalça gibi top-yuva eklemleri etkileyen eroziv artropati; erişkinde ağır iskelet problemleri (s.2613)
• Bazı hastalarda hafif öğrenme güçlüğü olabilir (s.2613)

Tanı

• Serum lizozomal enzimler artmış, fibroblastlarda azalmıştır; fosfotransferaz aktivitesi ve genetik analiz (s.2614)

Tedavi

• Tedavi semptomatik ve destekleyicidir; iskelet bulguları için ortopedik işlemler gerekebilir (s.2613)

Semptomlar (2)