20 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor (17 doğrudan, 3 alt türler üzerinden).

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Endokrinoloji

• Alström Sendromu
• Bardet-Biedl Sendromu
• Cohen Sendromu
• Diyabetik Retinopati — fundal fotoğraf veya midriyatik oftalmoskopi ile; non-proliferatif ve proliferatif evreler
• Kistik Fibrozis İlişkili Diyabet — komplikasyon
• Mitokondriyal Diyabet

Metabolizma

• Abetalipoproteinemi — tuz-biber görünümü
• Kearns-Sayre Sendromu
• Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu — bazı CDG’ler
• Metilmalonik Asidemi
• Mitokondriyal Solunum Zinciri Hastalığı
• Okulokutanöz Albinizm — retina tutulumu
• Peroksizomal Hastalık
• Sjögren-Larsson Sendromu
• Zellweger Sendromu — retina değişiklikleri

Nefroloji