Eşanlamlılar: Peroksizomal Biyogenez Bozukluğu
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Peroksizom biyogenezi veya tek enzim defektlerine bağlı depo tipi konjenital metabolik hastalık grubudur (Zellweger spektrumu, adrenolökodistrofi). Biyogenez bozukluklarının çoğunda doğumda dismorfik yüz, ağır Nöromüsküler Hipotoni ve ağır nörolojik işlev bozukluğu bulunur; polinöropati, korneal bulanıklık, katarakt, retinopati, optik atrofi ve büyüme geriliğiyle birlikte Kolestaz eşlik edebilir. Çok uzun zincirli yağ asitleri artar.
Bölümlerdeki özetler
- Peroksizom biyogenezi veya tek enzim defektlerine bağlı depo tipi KMH grubu (Zellweger spektrumu, adrenolökodistrofi); biyogenez bozukluklarının çoğunda doğumda dismorfi ve ağır nörolojik işlev bozukluğu vardır. Çok uzun zincirli yağ asitleri artar. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2416, s.2420, s.2421, s.2423)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Klinik bulgular ve seyir
- Peroksizomal biyogenez bozukluklarının çoğunda doğumda dismorfi ve ağır nörolojik bozukluk; ağır hipotoni, polinöropati; Kolestaz; kornea bulanıklığı, katarakt, retinopati, optik atrofi (s.2416, 2420-2421, 2423, 2429, 2436)
Tanı
- Çok uzun zincirli yağ asitleri artar (s.2436)
Semptomlar (0)
Bulgular (9)
Fizik muayene