Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

MTTP gen defektine bağlı otozomal resesif bir lipoprotein metabolizması bozukluğudur; ApoB içeren lipoproteinler toplanamadığı için Yağ Malabsorpsiyonu ve yağda eriyen vitamin eksiklikleri gelişir. Neonatal dönemde başlar; kronik ishal, abdominal distansiyon, steatore ve süt çocuklarında Yetersiz Büyüme görülür. E vitamini eksikliğine bağlı spinoserebellar dejenerasyon, ataksi, duyu kaybı ve polinöropati; A vitamini eksikliğine bağlı tuz-biber görünümlü pigmenter retinopati; K vitamini eksikliğine bağlı kanama tabloya eklenir. Plazma kolesterol (LDL-K <5 mg/dL, toplam <40 mg/dL), trigliserit (<20 mg/dL) ve apoB (<0,1 g/L) çok düşüktür; periferik yaymada akantositoz saptanır, endoskopik biyopsi tanıda kullanılır. Düşük yağlı diyete dramatik yanıt vardır; tedavi diyet ve vitamin desteğidir. Ayırıcı tanıda Ailesel Hipobetalipoproteinemi bulunur.

Bölümlerdeki özetler

• Lipoprotein metabolizması bozukluğu; tuz-biber görünümlü retinopati ve polinöropati görülür. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2423, s.2429)
• MTTP gen defektine bağlı otozomal resesif; ApoB içeren lipoproteinler toplanamaz, yağ malabsorpsiyonu ve yağda eriyen vitamin eksikliği olur. Düşük yağlı diyet ve vitamin desteği uygulanır. (Metabolizma › Lipopretein Metabolizması Bozuklukları Lıpoproteın Metabolızması; s.2547)
• Kronik ishal nedenleridendir; plazma kolesterol ve trigliserit düzeyleri çok düşüktür, endoskopik biyopsi tanıda kullanılır. (Gastroenteroloji › Kronik İshal Tanım; s.3797, s.3798)
• MTTP geni; neonatal başlangıç. (Nöroloji › Çocukluk Çağında Ataksi; s.3937)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• MTTP gen defektine bağlı otozomal resesif; ApoB içeren lipoproteinler bir araya toplanamaz (s.2547, s.3937)
• ApoB içeren lipoproteinlerin çok düşük/yok olduğu hastalık grubunun parçası; katabolizma artışı ile oluşanlar (ANGPTL3 ve PCSK9 gen defekti, otozomal dominant ailesel kombine hipolipidemi) klinik önem taşımaz, klinik olarak önemli olanlar lipoproteinlerin toplanma/sekresyon bozukluğuna bağlıdır; süt çocuklarında büyüme-gelişmeyi olumsuz etkiler, erken tanı ve yaşam boyu izlem gerekir (s.2546–2547).

Klinik bulgular ve seyir

• Polinöropati; tuz-biber görünümlü retinopati; erken tanı konmazsa E vitamini eksikliğine bağlı spinoserebellar dejenerasyon, A vitamini eksikliğine bağlı pigmenter retinal dejenerasyon, K vitamini eksikliğine bağlı kanama (s.2423, s.2429, s.2547)
• Yağ Malabsorpsiyonu ve yağda eriyen vitamin eksikliği; steatore, diyare, karın distansiyonu tipik; düşük yağlı diyete kısa sürede dramatik yanıt (s.2547).
• Yağ Malabsorpsiyonu, hipokolesterolemi, akantositoz, duysal kayıp, ataksi, neonatal başlangıç; arefleksi, Babinski/klonus (s.3937–3938)

Tanı

• Hipokolesterolemi (LDL-K <5 mg/dL, plazma kolesterol <40 mg/dL; trigliserit <20 mg/dL, başka yerde <10 mg/dL; apoB <0.1 g/L) ve periferik yaymada akantositoz uyarıcıdır (s.2547, s.3797)
• Endoskopik biyopsiyle tanı konabilir (s.3798)